ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

  • Авторы: Стерликов С.А.1,2, Зеленова О.В.1,2,3, Стародубов В.И.1,2, Витковская И.П.1,2,4,5, Абрамов С.И.1,2, Оськов Ю.И.1,2, Кучерявая Д.А.1,2, Голубев Н.А.1,2, Камынина Н.Н.6
  • Учреждения:
    1. ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, 127254, Москва, Россия
    3. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского» Минздрава России, 117997, Москва, Россия
    4. ГБУЗ «Морозовская детская клиническая боольница Департамента здравоохранения города Москвы», 119049, Москва, Россия
    5. ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава России, 117513, Москва, Россия
    6. ГБУ «Научно-исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения города Москвы», 115088, Москва, Россия
  • Выпуск: Том 32 (2024): Спецвыпуск 2
  • Страницы: 1170-1175
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://journal-nriph.ru/journal/article/view/1794
  • DOI: https://doi.org/10.32687/0869-866X-2024-32-s2-1170-1175
  • Цитировать

Аннотация


Знание эпидемиологии миодистрофии Дюшенна (МДД) целесообразно для планирования мероприятий по совершенствованию диагностики и лечения данного заболевания. Цель: изучить эпидемическую ситуацию по МДД, а также средний возраст её диагностики в России. Проблема точности статистических оценок обусловлена неоднородными критериями диагноза. Требуется разработка единых критериев диагноза (мужской пол и носительство мутации). Целесообразно рассмотрение вопроса скрининга уровня креатинфосфокиназы у детей раннего возраста с последующим прицельным обследованием детей с высоким её уровнем, в том числе — исследованием на носительство мутации МДД.

Об авторах

С. А. Стерликов

ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, 127254, Москва, Россия;

О. В. Зеленова

ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, 127254, Москва, Россия; ;ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского» Минздрава России, 117997, Москва, Россия;

В. И. Стародубов

ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, 127254, Москва, Россия;

И. П. Витковская

ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, 127254, Москва, Россия; ;ГБУЗ «Морозовская детская клиническая боольница Департамента здравоохранения города Москвы», 119049, Москва, Россия; ;ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава России, 117513, Москва, Россия;

С. И. Абрамов

ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, 127254, Москва, Россия;

Ю. И. Оськов

ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, 127254, Москва, Россия;

Д. А. Кучерявая

ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, 127254, Москва, Россия;

Н. А. Голубев

ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, 127254, Москва, Россия;

Н. Н. Камынина

ГБУ «Научно-исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения города Москвы», 115088, Москва, Россия

Список литературы

  1. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Клинические рекомендации. G71.0. Дети. М.; 2023. С. 98.
  2. Ishizaki M., Kobayashi M., Adachi K. et al. Female dystrophinopathy: review of current literature // Neuromuscul. Disord. 2018. Vol. 28, N 7. С. 572—581. doi: 10.1016/j.nmd.2018.05.002
  3. Lee I., Turnage C., Sutyla R. et al. The hidden disease: delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy and co-occurring conditions // J. Dev. Behav. Pediatr. 2022. Vol. 43, N 8. P. e541-e545. doi: 10.1097/dbp.0000000000000948
  4. Гайнетдинова Д. Д., Новоселова А. А. Современные возможности диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна // Казанский медицинский журнал. 2020. Т. 101, №4. С. 530—537.
  5. Mohamed K., Appleton R., Nicolaides P. Delayed diagnosis of Duchenne muscular dystrophy // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2000. Vol. 4, N 5. P. 219—223. doi: 10.1054/ejpn.2000.0274
  6. McMillan H. J., Gregas M., Darras B. T., Kang P. B. Serum transaminase levels in boys with Duchenne and Becker muscular dystrophy // Pediatrics. 2011. Vol. 127, N 1. P. e132—e136. doi: 10.1542/peds.2010-0922
  7. Mah J. K., Korngut L., Dykeman J. et al. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy // Neuromuscul. Disord. 2014. Vol. 24, N 6. P. 482—491. doi: 10.1016/j.nmd.2014.03.001
  8. Theadom A., Rodrigues M., Roxburgh R. et al. Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review // Neuroepidemiology. 2014. Vol. 43, N 3-4. P. 259—268. doi: 10.1159/000362899
  9. Crisafulli S., Sultana J., Fontana A. et al. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis // Orphanet. J. Rare Dis. 2020. Vol. 15, N 1. P. 141. doi: 10.1186/s13023-020-01302-7
  10. Mccaffrey T., Guglieri M., Murphy A. P. et al. Cardiac involvement in female carriers of duchenne or becker muscular dystrophy // Muscle Nerve. 2017. Vol. 55, N 6. P. 810—818. doi: 10.1002/mus.25555
  11. Царькова С. А., Ушакова Р. А., Громада Н. Е. и др. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера. Трудности диагностики // Доктор.Ру. 2020. Т. 19, №10. С. 61—65.
  12. D’Amico A., Catteruccia M., Baranello G. et al. Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Italy in the last decade: critical issues and areas for improvements // Neuromusc. Dis. 2017. Vol. 27. P. 447—451. doi: 10.1016/j.nmd.2017.01.007
  13. Nadarajah V. D., van Putten M., Chaouch A. et al. Serum matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) as a biomarker for monitoring disease progression in Duchenne muscular dystrophy (DMD) // Neuromusc. Dis. 2011. Vol. 21, N 8. P. 569—578. doi: 10.1016/j.nmd.2011.05.006
  14. Рекомендации по ведению пациентов с миодистрофией Дюшенна. 2-е издание. М.; 2018. С. 63.
  15. Salari N., Fatahi B., Valipour E. et al. Global prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis // J. Orthop. Surg. Res. 2022. Vol. 17, N 1. P. 96. doi: 10.1186/s13018-022-02730-4
  16. Ryder S., Leadley R. M., Armstrong N. et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review // Orphanet. J. Rare Dis. 2017. Vol. 12, N 1. P. 79. doi: 10.1186/s13023-017-0665-2

Статистика

Просмотры

Аннотация - 51

PDF (Russian) - 29

Cited-By


PlumX

Dimensions


© АО "Шико", 1970

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Почтовый адрес

Адрес: 105064, Москва, ул. Воронцово Поле, д. 12

Email: ttcheglova@gmail.com

Телефон: +7 903 671-67-12

Редакция

Щеглова Татьяна Даниловна
Зав.редакцией
Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко

105064, Москва, ул.Воронцово Поле, д.12


Телефон: +7 903 671-67-12
E-mail: redactor@journal-nriph.ru

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах