Отправить статью по E-mail 
РЕАЛИЗАЦИЯ ПРОГРАММЫ ДИНАМИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ ДЛЯ РАННЕГО ВЫЯВЛЕНИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ У ЗДОРОВЫХ НОСИТЕЛЕЙ ПАТОГЕННЫХ ВАРИАНТОВ
- Авторы: Бодунова Н.А.1, Найговзина Н.Б.2, Хатьков И.Е.1, Минеева Д.Т.1, Патрушев М.А.3, Билялов А.И.1,4, Данишевич А.М.1
- Учреждения:
- ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы», 111123, Москва 2 ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России, 127006, Москва
- ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский университет „Высшая школа экономики“», 101000, Москва
- LIFT — научный центр фундаментальных и прикладных исследований в области биомедицины, 121205, г. Москва
- -=4=-
- Выпуск: Том 34, № 4 (2026)
- Страницы: 911-916
- Раздел: Статьи
- URL: https://journal-nriph.ru/journal/article/view/2782
- DOI: https://doi.org/10.32687/0869-866X-2026-34-4-911-916
- Цитировать
Аннотация
Цель исследования — разработка и оценка междисциплинарной модели маршрутизации клинически здоровых носителей патогенных герминальных вариантов для раннего выявления злокачественных новообразований. Проведен организационный эксперимент с формированием регистра носителей патогенных вариантов и внедрением программы динамического наблюдения, включавшей медико-генетическое консультирование, специализированные консультации и инструментальное обследование. В регистр включено 986 носителей патогенных вариантов, из которых клинически здоровыми были 551. В ходе наблюдения у 57 пациентов выявлены злокачественные новообразования, преимущественно рак молочной железы; все случаи диагностированы на I—II стадиях. Показано, что клиническая эффективность генетического тестирования реализуется только при наличии организованной системы маршрутизации и динамического наблюдения. Предложенная модель может рассматриваться как организационный прототип наблюдения пациентов из групп высокого наследственного онкологического риска.
Об авторах
Н. А. Бодунова
ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы», 111123, Москва 2 ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России, 127006, Москва
Н. Б. Найговзина
ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский университет „Высшая школа экономики“», 101000, Москва
И. Е. Хатьков
ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы», 111123, Москва 2 ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России, 127006, Москва
Д. Т. Минеева
ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы», 111123, Москва 2 ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России, 127006, Москва
М. А. Патрушев
LIFT — научный центр фундаментальных и прикладных исследований в области биомедицины, 121205, г. Москва
А. И. Билялов
ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы», 111123, Москва 2 ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России, 127006, Москва; -=4=-
А. М. Данишевич
ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы», 111123, Москва 2 ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России, 127006, Москва
Список литературы
- Cerretelli G, Ager A, Arends MJ, Frayling IM. Molecular pathology of Lynch syndrome. J Pathol. 2020;250(5):518—31. doi: 10.1002/path.5422
- Daly MB, Pal T, Maxwell KN, Churpek J, Kohlmann W, AlHilli Z, и др. NCCN Guidelines® Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2024. J Natl Compr Cancer Netw JNCCN. 2023;21(10):1000—10. doi: 10.6004/jnccn.2023.0051
- Warner E, Hill K, Causer P, Plewes D, Jong R, Yaffe M. Prospective study of breast cancer incidence in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation under surveillance with and without magnetic resonance imaging. J Clin Oncol Off J Am Soc Clin Oncol. 2011;29(13):1664—9. doi: 10.1200/JCO.2009.27.0835
- Lubinski J, Kotsopoulos J, Moller P, Pal T, Eisen A, Peck L, и др. MRI Surveillance and Breast Cancer Mortality in Women With BRCA1 and BRCA2 Sequence Variations. JAMA Oncol. 2024;10(4):493—9. doi: 10.1001/jamaoncol.2023.6944
- Knerr S, Guo B, Wernli KJ, Mittendorf KF, Feigelson HS, Gilmore MJ, и др. Longitudinal adherence to breast cancer surveillance following cancer genetic testing in an integrated health care system. Breast Cancer Res Treat. 2023;201(3):461—70. doi: 10.1007/s10549-023-07007-w
- Naghi LA, Culver JO, Ricker C, Sturgeon D, Kingham K, Hodan R, и др. Breast Cancer MRI Screening of Patients After Multiplex Gene Panel Testing. JAMA Netw Open. 2025;8(1):e2454447. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2024.54447
- Schneider JL, Goddard KAB, Muessig KR, Davis JV, Rope AF, Hunter JE, и др. Patient and provider perspectives on adherence to and care coordination of lynch syndrome surveillance recommendations: findings from qualitative interviews. Hered Cancer Clin Pract. 2018;16:11. doi: 10.1186/s13053-018-0090-4
- Burton-Chase AM, Hovick SR, Peterson SK, Marani SK, Vernon SW, Amos CI, и др. Changes in screening behaviors and attitudes toward screening from pre-test genetic counseling to post-disclosure in Lynch syndrome families. Clin Genet. 2013.;83(3):215—20. doi: 10.1111/cge.12091
- Seppälä TT, Burkhart RA, Katona BW. Hereditary colorectal, gastric, and pancreatic cancer: comprehensive review. BJS Open. 2023;7(3). doi: 10.1093/bjsopen/zrad023
