Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медициныПроблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины0869-866X2412-2106Joint-Stock Company Chicot278210.32687/0869-866X-2026-34-4-911-916Научная статьяРЕАЛИЗАЦИЯ ПРОГРАММЫ ДИНАМИЧЕСКОГО НАБЛЮДЕНИЯ ДЛЯ РАННЕГО ВЫЯВЛЕНИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ У ЗДОРОВЫХ НОСИТЕЛЕЙ ПАТОГЕННЫХ ВАРИАНТОВБодуноваН. А.НайговзинаН. Б.ХатьковИ. Е.МинееваД. Т.ПатрушевМ. А.БиляловА. И.ДанишевичА. М.ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр им. А. С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы», 111123, Москва 2 ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России, 127006, МоскваФГАОУ ВО «Национальный исследовательский университет „Высшая школа экономики“», 101000, МоскваLIFT — научный центр фундаментальных и прикладных исследований в области биомедицины, 121205, г. Москва-=4=-3108202634491191601092026Copyright © 2026, АО "Шико"2026Цель исследования — разработка и оценка междисциплинарной модели маршрутизации клинически здоровых носителей патогенных герминальных вариантов для раннего выявления злокачественных новообразований. Проведен организационный эксперимент с формированием регистра носителей патогенных вариантов и внедрением программы динамического наблюдения, включавшей медико-генетическое консультирование, специализированные консультации и инструментальное обследование. В регистр включено 986 носителей патогенных вариантов, из которых клинически здоровыми были 551. В ходе наблюдения у 57 пациентов выявлены злокачественные новообразования, преимущественно рак молочной железы; все случаи диагностированы на I—II стадиях. Показано, что клиническая эффективность генетического тестирования реализуется только при наличии организованной системы маршрутизации и динамического наблюдения. Предложенная модель может рассматриваться как организационный прототип наблюдения пациентов из групп высокого наследственного онкологического риска.BRCA1BRCA2hereditary cancer syndromes, BRCA1, BRCA2, genetic testing, patient routing, surveillance, early diagnosis, multidisciplinary approach.наследственные опухолевые синдромыгенетическое тестированиемаршрутизация пациентовдиспансерное наблюдениеранняя диагностикамеждисциплинарный подход.1.Cerretelli G, Ager A, Arends MJ, Frayling IM. Molecular pathology of Lynch syndrome. J Pathol. 2020;250(5):518—31. Doi: 10.1002/path.54222.Daly MB, Pal T, Maxwell KN, Churpek J, Kohlmann W, AlHilli Z, и др. NCCN Guidelines® Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2024. J Natl Compr Cancer Netw JNCCN. 2023;21(10):1000—10. Doi: 10.6004/jnccn.2023.00513.Warner E, Hill K, Causer P, Plewes D, Jong R, Yaffe M. Prospective study of breast cancer incidence in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation under surveillance with and without magnetic resonance imaging. J Clin Oncol Off J Am Soc Clin Oncol. 2011;29(13):1664—9. Doi: 10.1200/JCO.2009.27.08354.Lubinski J, Kotsopoulos J, Moller P, Pal T, Eisen A, Peck L, и др. MRI Surveillance and Breast Cancer Mortality in Women With BRCA1 and BRCA2 Sequence Variations. JAMA Oncol. 2024;10(4):493—9. Doi: 10.1001/jamaoncol.2023.69445.Knerr S, Guo B, Wernli KJ, Mittendorf KF, Feigelson HS, Gilmore MJ, и др. Longitudinal adherence to breast cancer surveillance following cancer genetic testing in an integrated health care system. Breast Cancer Res Treat. 2023;201(3):461—70. Doi: 10.1007/s10549-023-07007-w6.Naghi LA, Culver JO, Ricker C, Sturgeon D, Kingham K, Hodan R, и др. Breast Cancer MRI Screening of Patients After Multiplex Gene Panel Testing. JAMA Netw Open. 2025;8(1):e2454447. Doi: 10.1001/jamanetworkopen.2024.544477.Schneider JL, Goddard KAB, Muessig KR, Davis JV, Rope AF, Hunter JE, и др. Patient and provider perspectives on adherence to and care coordination of lynch syndrome surveillance recommendations: findings from qualitative interviews. Hered Cancer Clin Pract. 2018;16:11. Doi: 10.1186/s13053-018-0090-48.Burton-Chase AM, Hovick SR, Peterson SK, Marani SK, Vernon SW, Amos CI, и др. Changes in screening behaviors and attitudes toward screening from pre-test genetic counseling to post-disclosure in Lynch syndrome families. Clin Genet. 2013.;83(3):215—20. Doi: 10.1111/cge.120919.Seppälä TT, Burkhart RA, Katona BW. Hereditary colorectal, gastric, and pancreatic cancer: comprehensive review. BJS Open. 2023;7(3). Doi: 10.1093/bjsopen/zrad023