Феномен déjà vu (DV) встречается у 97% здоровых лиц, при этом может быть проявлением ряда патологий: синдрома Шарля Бонне, депрессии, шизофрении, височной эпилепсии. Большинство случаев эпифеноменов по типу DV ассоциировано с гиппокампальным склерозом, при этом до 90% пациентов с мезиальным темпоральным склерозом являются фармакорезистентными. Несмотря на успехи фармакотерапии частота «неконтролируемой» эпилепсии в индустриально развитых странах, придерживающихся современных стандартов лечения, составляет 30—40%, причем этот процент выше среди больных симптоматической и криптогенной формами, чем среди больных с идиопатической эпилепсией (40% и 26% соответственно). В свою очередь при изучении феномена DV и выборе стратегии терапии необходимым является установление его происхождения, определение клинического значения (является ли он изначально патологическим или нет), и необходимость лечения. В ходе анализа экзомных данных проводился поиск замен в генах, ассоциированных с артериовенозными мальформациями как с аутосомно-доминантным, так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Особенно внимательно были проанализированы гены KRIT1, RASA1, IL6, FAM58A, GLML, EPHB4, CCM2, ELMO2. Анализ генетических данных имеет большое значение в аспекте предотвращения цереброваскулярных катастроф, в то же время для получения достоверных и значимых результатов, помимо временных и финансовых затрат, требуется обследование родственников. Между тем, данный факт не означает, что каждому пациенту необходимо проводить генетическое обследование. В работе представлены детальные указания на дополнения анамнестических сведений, а также результаты персонифицированной инструментальной и лабораторной диагностики, позволившие провести своевременную коррекцию терапии и достичь пролонгированного положительного эффекта.

эпилепсия, мезиальный склероз, артериовенозные мальформации, генетика эпилепсии.