Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медициныПроблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины0869-866X2412-2106Joint-Stock Company Chicot204310.32687/0869-866X-2023-31-s1-887-891Научная статьяПЕРСОНАЛИЗИРОВАННЫЙ ПОДХОД В ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ СИМПТОМАТИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ С ПРИСТУПАМИ ПО ТИПУ DÉJÀ VUХомутовВ. Е.КолесниковаИ. В.МингазоваЭ. Н.БеспятыхЮ. А.1109202331S388789104082025Copyright © 1970, АО "Шико"1970Феномен déjà vu (DV) встречается у 97% здоровых лиц, при этом может быть проявлением ряда патологий: синдрома Шарля Бонне, депрессии, шизофрении, височной эпилепсии. Большинство случаев эпифеноменов по типу DV ассоциировано с гиппокампальным склерозом, при этом до 90% пациентов с мезиальным темпоральным склерозом являются фармакорезистентными. Несмотря на успехи фармакотерапии частота «неконтролируемой» эпилепсии в индустриально развитых странах, придерживающихся современных стандартов лечения, составляет 30—40%, причем этот процент выше среди больных симптоматической и криптогенной формами, чем среди больных с идиопатической эпилепсией (40% и 26% соответственно). В свою очередь при изучении феномена DV и выборе стратегии терапии необходимым является установление его происхождения, определение клинического значения (является ли он изначально патологическим или нет), и необходимость лечения. В ходе анализа экзомных данных проводился поиск замен в генах, ассоциированных с артериовенозными мальформациями как с аутосомно-доминантным, так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Особенно внимательно были проанализированы гены KRIT1, RASA1, IL6, FAM58A, GLML, EPHB4, CCM2, ELMO2. Анализ генетических данных имеет большое значение в аспекте предотвращения цереброваскулярных катастроф, в то же время для получения достоверных и значимых результатов, помимо временных и финансовых затрат, требуется обследование родственников. Между тем, данный факт не означает, что каждому пациенту необходимо проводить генетическое обследование. В работе представлены детальные указания на дополнения анамнестических сведений, а также результаты персонифицированной инструментальной и лабораторной диагностики, позволившие провести своевременную коррекцию терапии и достичь пролонгированного положительного эффекта.epilepsymesial temporal sclerosisarteriovenous malformationsepilepsy geneticsэпилепсиямезиальный склерозартериовенозные мальформациигенетика эпилепсии1.Власов П. Н. Дифференциальная диагностика основных пароксизмальных состояний в практике невролога и терапевта // Фарматека. 2008. Т. 15. С. 72—78.2.Illman N. A., Butler C. R., Souchay C., Moulin C. J. Déjà experiences in temporal lobe epilepsy // Epilepsy Res. Treat. 2012. Vol. 2012. P. 539567.3.Bancaud J., Brunet-Bourgin F., Chauvel P., Halgren E. Anatomical origin of déjà vu and vivid 'memories' in human temporal lobe epilepsy // Brain. 1994. Vol. 117, Pt. 1. P. 71—90.4.Blumcke I., Thom M., Aronica E. et al. International consensus classification of hippocampal sclerosis in temporal lobe epilepsy: a Task Force report from the ILAE Commission on Diagnostic Methods // Epilepsia. 2013. Vol. 54, N 7. P. 1315—1329.5.Blumcke I., Thom M., Aronica E. et al. The clinicopathologic spectrum of focal cortical dysplasias: a consensus classification proposed by an ad hoc Task Force of the ILAE Diagnostic Methods Commission // Epilepsia. 2011. Vol. 52, N 1. P. 158—174.6.Spencer S. S., Spencer D. D. Entorhinal-hippocampal interactions in medial temporal lobe epilepsy // Epilepsia. 1994. Vol. 35. P. 721—727.7.Mathern G. W., Babb T. L., Leite J. P. et al. The pathogenic and progressive features of chronic human hippocampal epilepsy // Epilepsy Res. 1996. Vol. 26. P. 151—161.8.Копачев Д. Н., Шишкина Л. В., Быченко В. Г. и др. Склероз гиппокампа: патогенез, клиника, диагностика, лечение // Вопросы нейрохирургии имени Н. Н. Бурденко. 2016. Т. 80, №4. С. 109—116.9.Siegel A. M., Wieser H. G., Wichmann W. et al. Relationships between MR-imaged total amount of tissue removed, resection scores of specific mediobasal limbic subcompartments and clinical outcome following selective amygdalohippocampectomy // Epilepsy Res. 1990. Vol. 6. P. 56—65.10.Meencke H. J., Veith G. Hippocampal sclerosis in epilepsy // Epilepsy surgery / ed. H. O. Luders. N.Y.; 1991. P. 705—715.11.Червяков А. В., Власов П. Н., Дрожжина Г. Р. и др. Клинические и нейрофизиологические характеристики феномена дежа ву при эпилепсии // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2012. №1. С. 10—14.12.Starke R. M., Komotar R. J., Hwang B. Y. et al. Treatment guidelines for cerebral arteriovenous malformation microsurgery // Br. J. Neurosurg. 2009. Vol. 23, N 4. P. 376—386.13.van Beijnum J., van der Worp H. B., Buis D. R. et al. Treatment of brain arteri-ovenous malformations: a systematic review and meta-analysis // JAMA. 2011. Vol. 306, N 18. P. 2011—2019.