The specialized medical care of children with rare diseases

  • Authors: Komarov I.A.1, Sokolov A.A.2, Aleksandrova O.Y.1, Zinchenko R.A.1,3, Kutsev S.I.3
  • Affiliations:
    1. N. A. Semashko National Research Institute of Public Health
    2. The Federal State Budget Educational Institution of Higher Education “I. I. Mechnikov North-Western State medical University of Minzdrav of Russia
    3. The Federal State Budget Scientific Institution “The academician N. P. Bochkov Medical Genetic Research Center”
  • Issue: Vol 30, No 1 (2022)
  • Pages: 134-137
  • Section: Articles
  • URL: https://journal-nriph.ru/journal/article/view/839
  • DOI: https://doi.org/10.32687/0869-866X-2022-30-1-134-137
  • Cite item

Abstract


The article presents the results of analysis of specialized medical care of children with life threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases resulting in life span shortening or disability. The possibility of medication support of children with rare diseases. The development of patient routing system considering characteristics of particular disease and possibilities of the subjects of the Russian Federation is one of most important directions of enhancement of needed medical care support.

Full Text

Введение В настоящий момент вопросы совершенствования оказания медицинской помощи больным с редкими патологиями остаются значимыми в нашей стране и за рубежом, несмотря на существующие программы [1, 2]. При этом относительно низкая распространенность редких болезней сочетается с необходимостью разработки и применения дорогостоящей терапии. В системе нормативно-правового регулирования российского здравоохранения принят ряд инициатив, посвященных редким болезням. Так, в Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи (ПГГ) на 2021 г. отмечено обязательство субъектов РФ по организации лекарственного обеспечения при жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваниях, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или к их инвалидности (далее - Перечень жизнеугрожающих редких заболеваний) [3]. Данный перечень утвержден постановлением Правительства РФ [4]. Несмотря на наличие установленного обязательства по лекарственному обеспечению, возложенному на регионы РФ, остается актуальным анализ других возможных источников бюджетных средств. Одним из таких источников является бюджет обязательного медицинского страхования (ОМС), за счет которого возможно оказание специализированной медицинской помощи (СМП) пациентам с данными заболеваниями. Цель исследования - анализ направления пациентов детского возраста, имеющих редкие заболевания из Перечня жизнеугрожающих редких заболеваний, для оказания СМП, изучение возможности лекарственного обеспечения в рамках СМП. Материалы и методы Проанализирована информация о направлении детей для оказания СМП при заболеваниях из Перечня жизнеугрожающих редких заболеваний, полученная из 72 регионов РФ путем запроса в адрес глав субъектов, который был сформирован депутатом Государственной Думы РФ в виде персонифицированного обращения [5-8]. Среди позиций указанного запроса - число пациентов с редкими заболеваниями, получивших СМП, количество больных, получивших СМП в региональных и федеральных учреждениях здравоохранения своего субъекта по поводу основного заболевания, федеральных учреждениях за пределами своего субъекта. В Регистр этих субъектов включены 13 673 пациентов, из них дети составили 52,1% (n=7131). Проведен анализ нормативно-правовых актов, регулирующих оказание СМП [3, 5-8]. Результаты исследования Направление детей с редкими заболеваниями для оказания СМП Проведенное исследование показало, что из 7131 ребенка 1088 (15,3%) в течение года ни разу не направлялись на СМП. СМП большинство (n=4304; 60,4%) детей получили в медицинских организациях субъекта (МОС), 1117 (15,6%) - в федеральных медицинских организайиях (ФМО), 529 (7,4%) - в своем субъекте, 588 (8,2%) - вне субъекта. При этом большинство специалистов в области лечения редких заболеваний работают именно в ФМО. Ситуация среди взрослых гораздо хуже, чем у детей. Из 6542 человек 2936 (44,9%) в течение года ни разу никуда не направлялись. СМП в ФМО своего субъекта получили 329 (5%) пациентов, в ФМО вне субъекта - только 82 (1,3%). Хотя дети и взрослые в Регистре имели разные заболевания, столь значительные различия в направлении на СМП являются косвенным признаком более низкой доступности медицинской помощи (МП) при редких заболеваниях для взрослых. Дети с редкими заболеваниями, став взрослыми, столкнутся с проблемой получения СМП из-за низкой преемственности между взрослой и детской системой здравоохранения. ps202201.4htm00071.jpg Больше всего (n=1569) детей, которым была оказана СМП, страдали нарушениями обмена ароматических аминокислот. Далее по степени частоты встречаемости направлений на СМП идут идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура и юношеский артрит с системным началом. К числу наиболее частых диагнозов, при которых был оказан этот вид медицинской помощи, можно отнести незавершенный («несовершенный») остеогенез и преждевременную половую зрелость центрального происхождения (см. рисунок). От 100 до 150 направленных детей имели диагноз легочная (артериальная) гипертензия (ЛАГ), нарушения обмена жирных кислот (НОЖК), гомоцистинурия, гемолитико-уремический синдром, мукополисахаридоз (МПС) I типа, апластическая анемия неуточненная. Доля больных, направленных в ФМО, была наибольшей при гомоцистинурии (100%), НОЖК (78,3%), тирозинемии (50%), незавершенном (несовершенном) остеогенезе (47,9%), ЛАГ (41,3%), юношеском артрите с системным началом (35,2%), дефекте в системе комплемента (28,7%) и МПС VI типа (25%). ps202201.4htm00073.jpg В федеральных округах детей по-разному направляли на СМП (табл. 1). В сопоставлении с численностью населения обращает на себя внимание большое количество детей в Регистре в УФО и ДФО. В ФМО больше всего детей направлено в СЗФО (преимущественно в ФМО субъекта, главным образом в Санкт-Петербурге). Это связано с тем, что ФМО в Санкт-Петербурге активно участвовали в реализации территориальной ПГГ. Далее следуют ПФО, ДФО, ЮФО. Доля детей, направленных в ФМО в субъекте, оказалась наименьшей в ЦФО (в Москве). Это связано с тем, что Территориальный фонд ОМС в Москве ограничивает участие ФМО в ПГГ. Доля детей, направленных в ФМО вне субъекта, оказалась наибольшей в СЗФО, СКФО, ДФО. На законодательном уровне возможности по оказанию СМП (в том числе в ФМО и медицинских организациях других субъектов РФ) отражены в Приказе МЗ РФ от 21.12.2012 № 1342н «Об утверждении Порядка выбора гражданином медицинской организации (за исключением случаев оказания скорой медицинской помощи), за пределами территории субъекта РФ, в котором проживает гражданин, при оказании ему медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи» [6] и Приказе МЗ РФ от 02.12.2014 № 796н «Об утверждении Положения об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи» [5]. Лекарственное обеспечение пациентов с заболеванями из Перечня жизнеугрожающих редких заболеваний при оказании СМП Основным источником финансирования СМП, в том числе и лекарственного обеспечения, являются фонды ОМС. При оказании СМП обеспечение лекарственными препаратами гарантируется в случае, если они включены в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. Важно также, что, если лекарственные препараты не включены в данный список, их применение в рамках оказания СМП возможно по решению врачебной комиссии по причине индивидуальной непереносимости других препаратов или по жизненным показаниям [9]. Поскольку редкие болезни из Перечня жизнеугрожающих редких заболеваний в соответствии с названием данного списка являются «жизнеугрожающими» и «приводящими к сокращению продолжительности жизни», на них распространяется отмеченная выше норма, касающаяся применения лекарственных препаратов «по жизненным показаниям». В реальных условиях при оплате СМП в подавляющем большинстве случаев тарифы за законченный случай лечения в системе ОМС не покрывают высокой стоимости орфанных лекарственных средств [7]. Заключение Представленные факты свидетельствуют об отсутствии в настоящее время стройной системы маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями, учитывающей особенности конкретного заболевания и возможности отдельных субъектов РФ. Механизмы лекарственного обеспечения дорогостоящими орфанными лекарственными средствами в рамках СМП несовершенны. При отсутствии возможностей для диагностики и лечения редких болезней в субъекте РФ необходимо разработать структурированную маршрутизацию больных с такими заболеваниями. Также важно определить, какие медицинские организации будут ответственны за ее реализацию и в каком объеме. Для данных решений, безусловно, должна быть разработана и внедрена соответствующая законодательная база на федеральном и региональном уровнях, а также обеспечено необходимое финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

About the authors

I. A. Komarov

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health

Email: iliya_komarov@mail.ru

A. A. Sokolov

The Federal State Budget Educational Institution of Higher Education “I. I. Mechnikov North-Western State medical University of Minzdrav of Russia


O. Yu. Aleksandrova

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health


R. A. Zinchenko

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health; The Federal State Budget Scientific Institution “The academician N. P. Bochkov Medical Genetic Research Center”


S. I. Kutsev

The Federal State Budget Scientific Institution “The academician N. P. Bochkov Medical Genetic Research Center”


References

  1. Taruscio D., Vittozzi L., Stefanov R. National plans and strategies on rare diseases in Europe. Adv. Exp. Med. Biol. 2010;686:475-91. doi: 10.1007/978-90-481-9485-8_26
  2. Miller K. L., Lanthier M. Investigating the landscape of US orphan product approvals. Orphanet J. Rare Dis. 2018;13(1):183. doi: 10.1186/s13023-018-0930-3
  3. Постановление Правительства Российской Федерации от 28 декабря 2020 г. № 2299 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2021 год и на плановый период 2022 и 2023 годов». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/proxy/share?data=q4Og0aLnpN5Pvp_qlYqxjK_xqrzXt9W_qeqZArb1tcalo_yf8-aowbnJtcvygADzs-CA4ZPjnOKK8pjwn7XksvC9xL7Kjue0lRrwieCF4Lbku-i4rQ== (дата обращения 20.03.2021).
  4. Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/#/document/70168888/ (дата обращения 20.03.2021).
  5. Приказ Минздрава России от 02.12.2014 № 796н «Об утверждении Положения об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/proxy/share?data=q4Og0aLnpN5Pvp_qlYqx4t79qPLUv9u45fKDAPPnpdCi9fKT8aG1yaDSot2jmBrxo-KC4o_9hf2P5pb8nfPvvualzLXQpdG50wLqneeF6bXoseK6rQ== (дата обращения 20.03.2021).
  6. Приказ Минздрава России от 21.12.2012 № 1342н «Об утверждении Порядка выбора гражданином медицинской организации (за исключением случаев оказания скорой медицинской помощи) за пределами территории субъекта Российской Федерации, в котором проживает гражданин, при оказании ему медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/proxy/share?data=q4Og0aLnpN5Pvp_qlYqxjK_xqrzXt9W_qeqZArb1tcalo_yf8-aowbnJtcvygADzs-CA4ZPknOGI8pjwn7XksvC9xL7Kjue0lRrwiuCG4rjltuP1 (дата обращения 20.03.2021).
  7. Соколов А. А., Волгина С. Я., Нагибин О. А. Анализ оказания специализированной медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019;(7-8):51-62. doi: 10.26347/1607-2502201907-08051-062
  8. Соколов А. А., Александрова О. Ю., Комаров И. А. Проблемы оказания высокотехнологичной медицинской помощи пациентам, страдающим редкими заболеваниями. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019;(7-8):63-72. doi: 10.26347/1607-2502201907-08063-072
  9. Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/#/document/12191967/ (дата обращения 20.03.2021).
  10. De la Paz M. P., Villaverde-Hueso A., Alonso V., János S., Zurriaga O., Pollán M., Abaitua-Borda I. Rare diseases epidemiology research. Adv. Exp. Med. Biol. 2010;686:17-39. doi: 10.1007/978-90-481-9485-8_2
  11. Stolk P., Willemen M. J. C., Leufkens H. G. M. «Rare essentials» drugs for rare diseases as essential medicines. Bull. WHO. 2006;86(9):746-51.

Statistics

Views

Abstract - 21

Cited-By


PlumX

Dimensions


Copyright (c) 2022 АО "Шико"

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Mailing Address

Address: 105064, Vorontsovo Pole, 12, Moscow

Email: ttcheglova@gmail.com

Phone: +7 (495) 916-29-60

Principal Contact

Tatyana Sheglova
Head of the editorial office
National research Institute of public health named after N. A. Semashko

105064, Vorontsovo Pole st., 12, Moscow


Phone: +7 (495) 916-29-60
Email: redactor@journal-nriph.ru

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies