Problems of Social Hygiene, Public Health and History of MedicineProblems of Social Hygiene, Public Health and History of Medicine0869-866X2412-2106Joint-Stock Company Chicot83910.32687/0869-866X-2022-30-1-134-137Научная статьяThe specialized medical care of children with rare diseasesKomarovI. A.iliya_komarov@mail.ruSokolovA. A.-AleksandrovaO. Yu.-ZinchenkoR. A.-KutsevS. I.-N. A. Semashko National Research Institute of Public HealthThe Federal State Budget Educational Institution of Higher Education “I. I. Mechnikov North-Western State medical University of Minzdrav of RussiaThe Federal State Budget Scientific Institution “The academician N. P. Bochkov Medical Genetic Research Center”1502202230113413717022022Copyright © 2022,2022The article presents the results of analysis of specialized medical care of children with life threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases resulting in life span shortening or disability. The possibility of medication support of children with rare diseases. The development of patient routing system considering characteristics of particular disease and possibilities of the subjects of the Russian Federation is one of most important directions of enhancement of needed medical care support.rare diseaseorphan diseasemedicationchildrenmandatory medical insurancehealth care, specialized medical careредкие болезниорфанные лекарственные препаратыдетиобязательное медицинское страхованиездравоохранениеспециализированная медицинская помощь1.Taruscio D., Vittozzi L., Stefanov R. National plans and strategies on rare diseases in Europe. Adv. Exp. Med. Biol. 2010;686:475-91. doi: 10.1007/978-90-481-9485-8_262.Miller K. L., Lanthier M. Investigating the landscape of US orphan product approvals. Orphanet J. Rare Dis. 2018;13(1):183. doi: 10.1186/s13023-018-0930-33.Постановление Правительства Российской Федерации от 28 декабря 2020 г. № 2299 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2021 год и на плановый период 2022 и 2023 годов». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/proxy/share?data=q4Og0aLnpN5Pvp_qlYqxjK_xqrzXt9W_qeqZArb1tcalo_yf8-aowbnJtcvygADzs-CA4ZPjnOKK8pjwn7XksvC9xL7Kjue0lRrwieCF4Lbku-i4rQ== (дата обращения 20.03.2021).4.Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/#/document/70168888/ (дата обращения 20.03.2021).5.Приказ Минздрава России от 02.12.2014 № 796н «Об утверждении Положения об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/proxy/share?data=q4Og0aLnpN5Pvp_qlYqx4t79qPLUv9u45fKDAPPnpdCi9fKT8aG1yaDSot2jmBrxo-KC4o_9hf2P5pb8nfPvvualzLXQpdG50wLqneeF6bXoseK6rQ== (дата обращения 20.03.2021).6.Приказ Минздрава России от 21.12.2012 № 1342н «Об утверждении Порядка выбора гражданином медицинской организации (за исключением случаев оказания скорой медицинской помощи) за пределами территории субъекта Российской Федерации, в котором проживает гражданин, при оказании ему медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/proxy/share?data=q4Og0aLnpN5Pvp_qlYqxjK_xqrzXt9W_qeqZArb1tcalo_yf8-aowbnJtcvygADzs-CA4ZPknOGI8pjwn7XksvC9xL7Kjue0lRrwiuCG4rjltuP1 (дата обращения 20.03.2021).7.Соколов А. А., Волгина С. Я., Нагибин О. А. Анализ оказания специализированной медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019;(7-8):51-62. doi: 10.26347/1607-2502201907-08051-0628.Соколов А. А., Александрова О. Ю., Комаров И. А. Проблемы оказания высокотехнологичной медицинской помощи пациентам, страдающим редкими заболеваниями. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019;(7-8):63-72. doi: 10.26347/1607-2502201907-08063-0729.Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/#/document/12191967/ (дата обращения 20.03.2021).10.De la Paz M. P., Villaverde-Hueso A., Alonso V., János S., Zurriaga O., Pollán M., Abaitua-Borda I. Rare diseases epidemiology research. Adv. Exp. Med. Biol. 2010;686:17-39. doi: 10.1007/978-90-481-9485-8_211.Stolk P., Willemen M. J. C., Leufkens H. G. M. «Rare essentials» drugs for rare diseases as essential medicines. Bull. WHO. 2006;86(9):746-51.