Full Text

Введение Спинальные мышечные атрофии (СМА) - группа нервно-мышечных заболеваний, клиническая картина которых и степень тяжести зависят от типа заболевания. Распространенность СМА составляет 1 случай на 6-10 тыс. населения, что позволяет отнести заболевание к редким (орфанным). Выделяется четыре основных типа СМА: •Тип 1 - болезнь Верднига-Гофманна, возраст дебюта заболевания - 0-6 мес. Характеризуется слабостью, трудностями с контролем держания головы и с глотанием, дыхательной недостаточностью и аспирационной пневмонией. Особенностью данного типа является быстропрогрессирующее течение заболевания, высокая летальность пациентов до 2 лет. •Тип 2 - хронический инфантильный тип, возраст дебюта заболевания - от 6 до 18 мес. Заболевание проявляется задержкой моторного развития, замедлением набора массы тела, фасцикуляцией языка, арефелексией, тремором рук, контрактурой суставов и сколиозом. •Тип 3 - болезнь Кугельберга-Веландера, проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется мышечной слабостью, фасцикуляцией языка, крампи, контрактурами и гипермобильностью суставов, потерей способности ходить. •Тип 4, или поздний, - дебютирует в зрелом возрасте и характеризуется прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью, снижением сухожильных рефлексов, фасцикуляцией [1]. Развитие СМА связано с геном SMN (SMN1 и SMN2 копии гена), мутацией в гене SMN1 в 95% случаев. Существует зависимость тяжести клинического течения СМА от количества копий генов SMN1 и SMN2. Клиническая картина при СМА характеризуются прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией, связанными с дегенерацией позвоночника. Классическая проксимальная СМА (Тип 1), наиболее распространенная форма СМА и ведущая генетическая причина детской смертности, обнаруживается практически во всех популяциях, но диагностируется чаще у младенцев и детей, чем у взрослых. Инфантильное начало (m6 мес) является наиболее тяжелой мышечной атрофией позвоночника и является ведущей моногенетической причиной детской смертности [2]. Тяжелая форма СМА была впервые описана в начале 1890-х годов клиницистом Гвидо Верднигом из Грацского университета (Австрия) и врачом Иоганном Хоффманном из Гейдельберга (Германия). Их отчеты содержали описание нервно-мышечного фенотипа заболевания и связанную с ним потерю клетки переднего рога в спинном мозге [3]. СМА является заболеванием с прогредиентным течением, приводящим к инвалидизации пациентов и детской смертности. На сегодняшний день специфическое лечение находится в стадии клинических исследований, однако пациенты нуждаются в постоянном симптоматическом купировании проявлений и в патогенетическом лечении, предотвращающем развитие болезни. Учитывая высокую частоту заболевания, возможность клинической и молекулярно-генетической диагностики, существенно снижающие жизнеспособность пациентов, скрининг новорожденных является наиболее эффективным методом выявления больных до начала развития клинических симптомов. Цель исследования - определение актуальной стоимости ведения пациента детского возраста с СМА в Москве, охватывающей комплекс мероприятий по оказанию специализированной медицинской помощи, включая усредненные показатели частоты предоставления и кратности применения медицинских услуг и действующие тарифы на оплату медицинской помощи по ОМС в Москве. Материалы и методы В ходе исследования использованы материалы из «Стандарта оказания специализированной медицинской помощи детям при спинальных мышечных атрофиях», утвержденного 29 декабря 2012 г. [4], а именно: перечень медицинских услуг, в том числе врачебный прием (осмотр, консультация), лабораторные методы исследования, инструментальные методы исследования, медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением, немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации. Также использованы собственные результаты анкетирования пациентов с различными формами СМА в возрасте до 18 лет, состоящих в благотворительном фонде «Семьи СМА». Для расчетов использованы тарифы ОМС по г. Москве от 30 декабря 2019 г. [5]. Расчет затрат на медицинские услуги произведен по формуле: З1 = (Т/Ч) × Б, где З1 - затраты на оказание одной медицинской услуги в рамках терапии пациентов со СМА, Ч - усредненный показатель частоты предоставления медицинской услуги, Т - стоимость медицинской услуги по тарифному соглашению на оплату медицинской помощи, оказываемой по территориальной программе ОМС г. Москвы за 2020 г., Б - количество больных в возрасте до 18 лет на территории г. Москвы. Расчет затрат на лекарственное обеспечение произведен по формуле: З2 = Ц(ед.) × СКД × Ч, где З2 - затраты на лекарственное обеспечение пациентов со СМА; Ц(ед.) - цена за единицу вещества; СКД - средняя курсовая доза; Ч - усредненный показатель частоты предоставления. В качестве основного метода вычисления стоимости за единицу вещества использовался расчет медианы стоимости единицы вещества из перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) в Государственном реестре предельных отпускных цен [6]. Для расчета стоимости за единицу вещества препарата, не включенного в перечень ЖНВЛП, проводился анализ стоимости с использованием данных о средневзвешенной цене за единицу товара по г. Москве, взятые из единой информационной системы в сфере закупок [7]. Результаты исследования ps202101.4htm00045.jpg Для оценки стоимости ведения пациента со СМА сделана селективная выборка больных в возрасте от 0 до 17 лет с различными типами СМА (за исключением IV типа) в г. Москве (n=144, по данным на 2020 г.). Анализ затрат на стационарную помощь детям со СМА проводили в несколько этапов. На первом этапе оценена стоимость диагностических мероприятий при СМА (табл. 1). Для одного пациента в возрасте до 18 лет в г. Москве на прием специалистов, лабораторные и инструментальные методы исследования в диагностических целях требуется 1 672 821,8 руб. в год. Из них 104 182,56 руб. необходимы для первичного приема у специалистов, 1 199 080,08 руб. требуются для лабораторных методов исследования и 369 559,15 руб. - для инструментальных методов исследования. Всего из расчета на 144 пациента в возрасте до 18 лет в г. Москве (по данным на 2020 г.) общая сумма затрат на медицинские мероприятия для диагностики заболевания составляет 240 886 338,05 руб. в год. На втором этапе (табл. 2) проанализирована стоимость лечения СМА для детей из расчета на 2020 г. Стоимость повторных приемов у специалистов с учетом усредненных показателей частоты и кратности предоставления услуг составляет 560 349,07 руб. на одного пациента в год. Лабораторная диагностика с учетом тех же показателей обходится в 290 689,34 руб. в год на одного пациента, инструментальные методы диагностики - в 394 845,98 руб. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и реабилитации являются наиболее затратными и составляют 4 196 311,06 руб. в год на одного пациента. Суммарно из расчета на 144 пациента в возрасте до 18 лет в г. Москве (по данным на 2020 г.) стоимость лечения и реабилитации составляет 783 676 145,66 руб. в год. На третьем этапе рассчитана полная стоимость лечения в стационаре для детей со СМА в г. Москве, по данным на 2020 г. По результатам анкетирования родителей детей-пациентов в возрасте до 18 лет, среднее количество госпитализаций на одного ребенка по причинам заболевания составляет 1,1 в год. При этом у 50% опрошенных родителей не было случаев госпитализации их детей за последний год. Следовательно, исходя из стандартов оказания специализированной медицинской помощи детям со СМА, с учетом среднего количества госпитализаций на одного пациента-ребенка в год, суммарная стоимость лечения и реабилитации 144 пациентов в возрасте от 0 до 17 лет в г. Москве, по данным на 2020 г., составляет 1 127 018 732,08 руб. в год. ps202101.4htm00047.jpg Анализ стоимости лекарственных препаратов приведен на четвертом этапе исследования (табл. 3). Для расчетов были использованы данные о средневзвешенной цене за единицу вещества по г. Москве, помноженные на усредненный показатель частоты предоставления. Таким образом, суммарная стоимость лекарственных препаратов для одного пациента в возрасте до 18 лет по РФ составляет 17 785,45 руб. в год (с учетом НДС), а стоимость для всех пациентов в г. Москве в возрасте до 18 лет составила 2 561 104,39 руб. (с НДС). С учетом среднего количества госпитализаций детей-пациентов со СМА в год ежегодная стоимость составляет 2 817 214,83 руб. в год. Обсуждение ps202101.4htm00049.jpg Количество пациентов со СМА увеличивается с каждым годом. Это объясняется естественным демографическим процессом и увеличением продолжительности жизни пациентов, связанным с появлением новых препаратов на рынке лекарственных средств. В настоящее время ведется пересмотр Стандартов по оказанию специализированной медицинской помощи пациентам со СМА с учетом новых медикаментозных инноваций. В дальнейшем, если эффективность новых препаратов будет доказана, то возможность передачи заболевания по наследству увеличится, что будет связано с повышением качества жизни с поправкой на здоровье среди родителей-пациентов с СМА. В связи с этим потребность в введении неонатального скрининга станет особенно актуальной в ближайшие годы. Выводы 1. Выполнен расчет затрат на специализированную медицинскую помощь для детей в г. Москве с учетом тарифов ОМС 2020 г. - 7 844 304,42 руб. на одного ребенка в год и 1 129 835 946,92 руб. для всех 144 пациентов-детей в год. 2. Выявлено, что лечение СМА 1-го, 2-го и 3-го типов требует высоких затрат для детского населения; это заболевание является существенной причиной инвалидизации пациентов и детской смертности. 3. Выполнен расчет ежегодных затрат на медикаментозное лечение СМА с учетом средневзвешенной стоимости за единицу в г. Москве: 17 785,45 руб. в год (с учетом НДС) для одного пациента в возрасте до 18 лет, а для всех пациентов в г. Москве - 2 561 104,39 руб. (с НДС). С учетом среднего количества госпитализаций детей-пациентов с СМА в год, ежегодная стоимость составляет 2 817 214,83 руб. в год. Исследование не имело спонсорской поддержки. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

About the authors

A. R. Malakhova

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health

Email: malakhovaar@nriph.ru

I. S. Krysanov

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health

T. P. Vasilieva

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health

E. Yu. Krasilnikova

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health

O. Yu. Aleksandrova

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health

R. A. Zinchenko

The Federal State Budget Scientific Institution «The Academician N. P. Bochkov Medical Genetic Scientific Center»

S. I. Kutsev

The Federal State Budget Scientific Institution «The Academician N. P. Bochkov Medical Genetic Scientific Center»

References

Statistics