Полный текст

Введение Впервые лекарственное обеспечение редких заболеваний было выделено в здравоохранении Российской Федерации (РФ) в 2006-2007 гг., когда в отдельный перечень были включены 7 нозологий, требующие применения лекарственных препаратов с высокой стоимостью (перечень «высокозатратных нозологий»), в том числе 4 редких болезни (болезнь Гоше, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, гемофилия). Лекарственное обеспечение граждан с такими заболеваниями осуществляется за счет средств федерального бюджета. В 2011 г. в Федеральном законе от 21.11.2011 № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» впервые вводится понятие «редкое (орфанное) заболевание» с установлением критерия определения таких заболеваний в РФ (показатель распространенности 10 : 100 000 населения и реже) 10. Федеральный закон от 22.12.2014 № 429 вводит пункт 6.1. Федерального закона от 12.04.2010 № 61 «Об обращении лекарственных средств», который устанавливает понятие «орфанные лекарственные препараты» 11. В 2012 г. начинает формироваться система учета пациентов (Федеральный регистр) c «жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности», включающие 24 редких болезни («Перечень-24»), а обязательства по лекарственному обеспечению граждан с такими заболеваниями возлагаются на субъекты РФ 12. В настоящее время на территории РФ Министерством здравоохранения определен перечень редких заболеваний, представленный более чем 250 нозологическими формами и группами редких болезней (на данный момент известно более 8 тыс. нозологических форм), из которых в перечень «высокозатратных нозологий» к 4 редким заболеваниям в последние годы были добавлены еще 7 редких патологий из «Перечня-24» 13, 14. Таким образом, на сегодняшний день лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями регулируется двумя отдельными программами. Пациенты с остальными редкими заболеваниями вне данных перечней (независимо от их распространенности и тяжести клинического течения) оказываются без льготного лекарственного обеспечения на федеральном и региональном уровнях, кроме установленных для отдельных категорий граждан, например инвалидов. В рамках настоящего исследования проведен анализ выявляемости именно этой группы редких заболеваний для оценки актуальности темы для нашей страны. Проанализированы отечественные работы в данном направлении, которые показали, что многие исследования позволяют определить ряд направлений по снижению распространенности, профилактике формирования инвалидности и смертности при редких заболеваниях [1-7]. Отечественные и зарубежные исследования показывают, что орфанные заболевания у детей в основном относятся к врожденным аномалиям и хромосомным нарушениям [8-11]. Тем не менее не было обнаружено работ, посвященных именно изучаемой в настоящем исследовании группе редких болезней и их выявляемости. В ходе данной работы проанализированы следующие редкие заболевания, не включенные в перечни болезней, для которых осуществляется лекарственное обеспечение за счет бюджетных средств в РФ (далее - редкие заболевания без льготного лекарственного обеспечения), для которых была возможность собрать необходимую информацию благодаря наличию пациентских и общественных организаций, занимающихся оказанием помощи страдающим такими болезнями: 1.Акромегалия, E22.0. 2.Гентингтона болезнь, G10. 3.Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD), D89.0. 4.Дефицит лизосомной кислой липазы, E75.5. 5.Идиопатический легочный фиброз, J84.1. 6.Криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS), М08.2. 7.Лимфангиолейомиоматоз, D48.7. 8.Мукополисахаридоз IV А, E76.2. 9.Мышечная дистрофия Дюшенна, G71.0. 10.Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), E83.3. 11.Нарушения цикла мочевины, Е72.2. 12.Недостаточность биотинидазы, E53.8. 13.Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, E75.4. 14.Оптиконевромиелит (болезнь Девика), G36.0. 15.Острый миелоидный лейкоз, С92.0. 16.Первичные иммунодефициты: наследственная гипогаммаглобулинемия, D80.0; несемейная гипогаммаглобулинемия, D80.1; избирательный дефицит иммуноглобулина A [IgA], D80.2; избирательный дефицит подклассов иммуноглобулина G [IgG], D80.3; избирательный дефицит иммуноглобулина M [IgM], D80.4; иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина M [IgM], D80.5; недостаточность антител с близким к норме уровнем иммуноглобулинов или с гипериммуноглобулинемией, D80.6; преходящая гипериммуноглобулинемия детей, D80.7; другие иммунодефициты с преимущественным дефектом антител, D80.8; синдром Вискотта-Олдрича, D82.0; синдром Ди Джорджи, D82.1; синдром гипериммуноглобулина E [IgE], D82.4; иммунодефицит, связанный с другими уточненными значительными дефектами, D82.8; иммунодефицит, связанный со значительным дефектом, неуточненный, D82.9; общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности В-клеток, D83.0; общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток, D83.1; другие общие вариабельные иммунодефициты, D83.8; другие уточненные иммунодефицитные нарушения, D84.8; иммунодефицит неуточненный, D84.9. 17.Первичный миелофиброз, D47.4. 18.Периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли (TRAPS), E85.0. 19.Помпе болезнь, Е74.0. 20.Рахитоподобные заболевания. 21.Семейная гиперхолестеринемия (гомозиготная форма), Е78.0. 22.Семейная средиземноморская лихорадка (FMF), E85.0. 23.Синдром короткой кишки, К90.8, К90.9, К91.1, К91.2, К91.8. 24.Спинальная мышечная атрофия G12 (кроме БАС, G12.2). 25.Стилла болезнь взрослых, M06.1. 26.Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия E85.4+I43.1+E85.8. 27.Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия, Е85.1+ G63.3. 28.Туберозный склероз, Q85.1. 29.Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, M61.1. 30.Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, I27.8. Материалы и методы Проведен анализ существующих законодательных актов, а также эпидемиологических данных о редких заболеваниях без льготного лекарственного обеспечения. Информация собрана на основании анализа открытых источников и путем формализованного запроса от Всероссийского союза общественных объединений пациентов и проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко» в виде персонифицированного обращения в адрес руководителей пациентских и общественных организаций, занимающихся оказанием помощи пациентам с редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения. Такими организациями, принявшими участие в опросе, стали: Автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам „Геном“». Автономная некоммерческая организация Международный центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Редкие люди». Автономная некоммерческая организация по оказанию помощи больным с синдромом короткой кишки и метаболическими нарушениями «Ветер надежд». Благотворительный фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями «МойМио». Благотворительный фонд помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «Подсолнух». Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА». Межрегиональная общественная организация поддержки пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и синдромом короткой кишки (СКК) «Доверие». Межрегиональная благотворительная общественная организация пациентов с патологией гипофиза «Великан». Межрегиональная общественная организация «Российское респираторное общество». Межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с заболеванием фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая «Живущие с ФОП». Некоммерческая общественная организация «Российское медицинское общество по артериальной гипертонии» (РМОАГ). Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний». Анкетирование и опрос пациентских и общественных организаций проведены в 2019 г. С целью избежать неверного понимания полученной информации ставился прочерк или отметка «н/д» в графах соответствующих разработанных опросников при отсутствии результатов. Анализ, качественная и количественная обработка данных завершены в феврале 2020 г. Цель настоящего исследования - провести анализ выявляемости редких заболеваний без льготного лекарственного обеспечения в РФ. Задачами исследования стали следующие направления: •изучение анализируемых редких болезней с точки зрения наличия генетического происхождения заболеваний; •анализ количества больных в РФ, в том числе детей, с редкими заболеваниями без лекарственного обеспечения; •изучение территориальной распространенности и наличия системы учета пациентов; •анализ влияния данных болезней на показатели инвалидности. Результаты исследования Всего собраны данные по 30 отдельным нозологическим формам и группам редких заболеваний без льготного лекарственного обеспечения; 23 из 30 заболеваний/групп болезней относятся к генетическим: болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: -акромегалия, E22.0; -недостаточность биотинидазы, Е53.8; наследственные рахитоподобные болезни - около 10 нозологических форм, E83.3; нарушения цикла мочевины - группа болезней, включающая 8 нозологических форм, Е72.2: -болезнь Помпе, Е74.0; -нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, E75.4; -дефицит лизосомной кислой липазы, E75.5; -мукополисахаридоз IVА, E76.2; -семейная гиперхолестеринемия - гомозиготная форма, Е78.0; -нарушения обмена фосфора - гипофосфатазия, E83.3; -периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли - TRAPS, Е85.0; -семейная средиземноморская лихорадка - FMF, E85.0; -криопирин-ассоциированный периодический синдром - CAPS, M08.2; болезни нервной системы: -спинальная мышечная атрофия, G12; -болезнь Гентингтона, G10; -оптиконевромиелит - болезнь Девика, G 36.0; -мышечная дистрофия Дюшенна, G71.0; болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм; первичные иммунодефициты: -гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы HIDS/MKD, D89.0; врожденные аномалии, пороки развития, деформации и хромосомные нарушения -туберозный склероз, Q85.1; -транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, Е85.4+I43.1+E85.8 - дикий тип; транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия, Е85.1+G63.3; болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: -фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, M61.1. При этом 6 изучаемых редких заболеваний не являются генетическими: -новообразования (острый миелоидный лейкоз, С92.0; новообразования неопределенного или неизвестного характера - первичный миелофиброз, D47.4; лимфангиолейомиоматоз, D48.7); -болезни системы кровообращения (хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия I27.8); -болезни органов дыхания (идиопатический легочный фиброз, J84.1); -болезни органов пищеварения (синдром короткой кишки). Болезнь Стилла взрослых, М06.1 - заболевание с предполагаемой полигенной этиологией. В 2019 г. по данным клинических регистров и общественных организаций (табл. 1) на территории РФ проживают более 27 тыс. пациентов, страдающих указанными редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения, из них до 14% составляют дети. Показатели «распространенность заболевания» (англ. Prevalence), «заболеваемость» (англ. Incidence) и «распространенность на новорожденных» (англ. Birth Prevalence) позволяют количественно оценить текущую ситуацию по каждому заболеванию, а также прогнозировать динамику эпидемиологических показателей. На основании зарубежных показателей распространенности редких заболеваний и данных о численности населения РФ (146,8 млн) следует предположить, что потенциальное количество пациентов с заболеваниями, рассматриваемыми в настоящем исследовании, значительно выше (см. табл. 1) [1, 2], хотя для большинства заболеваний характерна региональная и этническая вариабельность этого показателя. Кроме того, необходимо учитывать, что распространенность заболеваний в различных возрастных когортах населения будет отличаться. Для части заболеваний характерны высокие значения летальности пациентов в детском возрасте (нарушения цикла мочевины, спинальная мышечная атрофия), в то время как возраст начала хореи Гентингтона - 45-50 лет. Анализ полученных данных в результате расчета ожидаемых показателей демонстрирует, что фактическое количество больных с указанными заболеваниями в РФ на настоящий момент существенно ниже расчетного потенциального уровня. Тем не менее при улучшении диагностики и доступности терапии отечественные показатели могут увеличиться. ps202005.4htm00025.jpg Важно отметить, что сведения о территориальной распространенности в РФ изучаемых редких заболеваний без льготного лекарственного обеспечения могут различаться по точности. В табл. 2 представлены сведения о больных, находящихся на учете у специалистов на момент мониторинга (сентябрь-октябрь 2019 г.). Реальная территориальная выявляемость ряда болезней, представленных в табл. 1, может быть гораздо больше. Таблица 2 Регионы проживания больных с редкими заболеваниями без лекарственного обеспечения Редкое заболевание без лекарственного обеспечения больного Регион Акромегалия, E22.0 Все регионы, без уточнения географии Гентингтона болезнь, G10 Всего 7 субъектов: Республика Башкортостан, Воронежская область, Красноярский край, г. Москва, Нижегородская область, Новосибирская область, Республика Татарстан Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD), D89.0 Всего 9 субъектов: Кемеровская область, г. Москва, Московская область, Мурманская область, Пермский край, Приморский край, Псковская область, Самарская область, Тульская область Дефицит лизосомной кислой липазы, E75.5 Всего 21 субъект: Амурская область, Владимирская область, Волгоградская область, Вологодская область, Калининградская область, Краснодарский край, Республика Крым, Ленинградская область, г. Москва, Московская область, Новосибирская область, Омская область, Оренбургская область, Пензенская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Сахалинская область, Республика Северная Осетия-Алания, Тульская область, Тюменская область, Ярославская область Идиопатический легочный фиброз, J84.1 Всего 73 субъекта: Республика Адыгея, Республика Алтай, Алтайский край, Амурская область, Архангельская область, Астраханская область, Республика Башкортостан, Белгородская область, Брянская область, Республика Бурятия, Владимирская область, Волгоградская область, Вологодская область, Воронежская область, Республика Дагестан, Забайкальский край, Ивановская область, Иркутская область, Республика Кабардино-Балкария, Калининградская область, Республика Калмыкия, Калужская область, Республика Карелия, Республика Коми, Костромская область, Краснодарский край, Красноярский край, Республика Крым, Курганская область, Курская область, Ленинградская область, Липецкая область, Республика Марий Эл, Республика Мордовия, г. Москва, Московская область, Мурманская область, Нижегородская область, Новосибирская область, Омская область, Оренбургская область, Орловская область, Пензенская область, Пермский край, Приморский край, Псковская область, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Сахалинская область, Республика Саха (Якутия), Свердловская область, г. Севастополь, Республика Северная Осетия-Алания, Ставропольский край, Тамбовская область, Республика Татарстан, Тверская область, Томская область, Республика Тыва, Тюменская область, Республика Удмуртия, Ульяновская область, Хабаровский край, Республика Хакасия, Ханты-Мансийский автономный округ - Югра, Челябинская область, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область Криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS), М08.2 Всего 18 субъектов: Архангельская область, Астраханская область, Республика Бурятия, Волгоградская область, Иркутская область, Калининградская область, Республика Крым, г. Москва, Московская область, Нижегородская область, Пермский край, г. Санкт-Петербург, Ставропольский край, Тамбовская область, Томская область, Тульская область, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область Лимфангиолейомиоматоз, D48.7 Все регионы, без уточнения географии Мукополисахаридоз IVА, E76.2 Всего 23 субъекта: Алтайский край, Волгоградская область, Вологодская область, Республика Дагестан, Забайкальский край, Ивановская область, Республика Ингушетия, Калининградская область, Республика Коми, Краснодарский край, Красноярский край, Республика Крым, Курганская область, г. Москва, Мурманская область, Ростовская область, Республика Саха (Якутия), Свердловская область, Тамбовская область, Республика Татарстан, Тульская область, Ульяновская область, Челябинская область Мышечная дистрофия Дюшенна, G71.0 Во всех регионах. Исключение: Республика Кабардино-Балкария, Магаданская область, Ненецкий автономный округ, Новгородская область, Республика Адыгея, Республика Ингушетия, Сахалинская область, г. Севастополь, Чукотский автономный округ, Ямало-Ненецкий автономный округ Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), E83.3 Всего 14 субъектов: Алтайский край, Архангельская область, Краснодарский край, Ленинградская область, г. Москва, Московская область, Мурманская область, Новосибирская область, Пермский край, г. Санкт-Петербург, Тульская область, Тюменская область, Челябинская область, Республика Чувашия Нарушения цикла мочевины, Е72.2 Всего 7 субъектов: Республика Башкортостан, г. Москва, Московская область, Нижегородская область, г. Санкт-Петербург, Республика Саха (Якутия), Челябинская область Недостаточность биотинидазы, E53.8 Всего 23 субъекта: Республика Башкортостан, Волгоградская область, Воронежская область, Республика Дагестан, Иркутская область, Калининградская область, Кировская область, Коми Республика, Костромская область, Магаданская область, г. Москва, Московская область, Нижегородская область, Пермский край, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Свердловская область, Ставропольский край, Республика Татарстан, Тульская область, Челябинская область, Чеченская Республика, Ярославская область Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, E75.4 Всего 20 субъектов: Астраханская область, Республика Башкортостан, Владимирская область, Волгоградская область, Воронежская область, Краснодарский край, Красноярский край, г. Москва, Московская область, Новосибирская область, Оренбургская область, Пензенская область, Пермский край, Республика Саха (Якутия), Свердловская область, Ставропольский край, Тюменская область, Республика Хакасия, Челябинская область, Чеченская Республика Оптиконевромиелит (болезнь Девика), G36.0 Всего 20 субъектов: Республика Башкортостан, Краснодарский край, Красноярский край, г. Москва, Нижегородская область, Новосибирская область, Оренбургская область, Пензенская область, Пермский край, Приморский край, Ростовская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Республика Саха (Якутия), Свердловская область, Республика Татарстан, Тюменская область, Хабаровский край, Челябинская область Острый миелоидный лейкоз, C92.0 Все регионы, без уточнения географии Первичные иммунодефициты Во всех регионах. Исключение: Чукотский автономный округ Первичный миелофиброз, D47.4 Все регионы, без уточнения географии Периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли (TRAPS), E85.0 Всего 10 субъектов: Республика Карелия, Республика Коми, Красноярский край, Московская область, Нижегородская область, Новосибирская область, Оренбургская область, Приморский край, Самарская область, Республика Удмуртия Помпе болезнь, E74.0 Всего 19 субъектов: Владимирская область, Волгоградская область, Воронежская область, Республика Дагестан, Калининградская область, Краснодарский край, Красноярский край, Курганская область, г. Москва, Оренбургская область, Орловская область, г. Санкт-Петербург, Сахалинская область, Свердловская область, Смоленская область, Республика Татарстан, Республика Удмуртия, Ульяновская область, Ханты-Мансийский автономный округ Рахитоподобные заболевания Всего 47 субъектов: Архангельская область, Республика Башкортостан, Владимирская область, Волгоградская область, Вологодская область, Воронежская область, Республика Дагестан, Ивановская область, Иркутская область, Республика Кабардино-Балкария, Калининградская область, Камчатский край, Карачаево-Черкесская Республика, Костромская область, Краснодарский край, Красноярский край, Республика Крым, Курганская область, Курская область, Ленинградская область, Магаданская область, Республика Мордовия, г. Москва, Ненецкий автономный округ, Новосибирская область, Оренбургская область, Пензенская область, Пермский край, Приморский край, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Республика Саха (Якутия), Сахалинская область, г. Севастополь, Ставропольский край, Тамбовская область, Республика Татарстан, Тверская область, Томская область, Тюменская область, Хабаровский край, Ханты-Мансийский автономный округ, Челябинская область, Чеченская Республика, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область Семейная гиперхолестеринемия (гомозиготная форма), Е78.0 Без уточнения географии Семейная средиземноморская лихорадка (FMF), E85.0 Всего 52 субъекта: Республика Адыгея, Алтайский край, Республика Башкортостан, Белгородская область, Брянская область, Республика Бурятия, Владимирская область, Волгоградская область, Вологодская область, Воронежская область, Республика Дагестан, Ивановская область, Республика Ингушетия, Республика Кабардино-Балкария, Камчатский край, Карачаево-Черкесская Республика, Кемеровская область, Краснодарский край, Республика Крым, Курская область, Ленинградская область, Липецкая область, г. Москва, Московская область, Мурманская область, Ненецкий автономный округ, Нижегородская область, Новгородская область, Новосибирская область, Оренбургская область, Орловская область, Пензенская область, Пермский край, Приморский край, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Республика Северная Осетия-Алания, Смоленская область, Ставропольский край, Тамбовская область, Республика Татарстан, Тульская область, Тюменская область, Республика Удмуртия, Ульяновская область, Челябинская область, Чеченская Республика, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область Синдром короткой кишки, К90.8, К90.9, К91.1, К91.2, К91.8 Всего 51 субъект: Республика Адыгея, Амурская область, Архангельская область, Астраханская область, Республика Башкортостан, Брянская область, Владимирская область, Волгоградская область, Вологодская область, Воронежская область, Ивановская область, Иркутская область, Калининградская область, Республика Карелия, Кемеровская область, Кировская область, Краснодарский край, Республика Крым, Ленинградская область, Липецкая область, Республика Марий Эл, Республика Мордовия, г. Москва, Московская область, Мурманская область, Нижегородская область, Новосибирская область, Оренбургская область, Орловская область, Пензенская область, Пермский край, Приморский край, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Сахалинская область, Свердловская область, г. Севастополь, Ставропольский край, Республика Татарстан, Тверская область, Томская область, Тульская область, Республика Тыва, Тюменская область, Хабаровский край, Чеченская Республика, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область Спинальная мышечная атрофия, G12 Во всех регионах. Исключение: Камчатский край, Ненецкий автономный округ, Республика Ингушетия, Республика Калмыкия, Республика Северная Осетия-Алания, Чукотский автономный округ Стилла болезнь взрослых, M06.1; Всего 44 субъектов: Республика Адыгея, Алтайский край, Республика Башкортостан, Белгородская область, Волгоградская область, Воронежская область, Дагестан Республика, Ивановская область, Иркутская область, Республика Кабардино-Балкария, Карачаево-Черкесская Республика, Кемеровская область, Республика Коми, Краснодарский край, Республика Крым, Курская область, Ленинградская область, г. Москва, Московская область, Мурманская область, Нижегородская область, Новосибирская область, Оренбургская область, Пензенская область, Пермский край, Приморский край, Псковская область, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Республика Северная Осетия-Алания, Смоленская область, Ставропольский край, Тамбовская область, Республика Татарстан, Тульская область, Тюменская область, Республика Удмуртия, Ульяновская область, Челябинская область, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия E85.4 + I43.1+E85.8 Всего 2 субъекта: г. Москва, г. Санкт-Петербург Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия, Е85.1 + G63.3 Всего 10 субъектов: Республика Башкортостан, Республика Карелия, Курская область, г. Москва, Нижегородская область, Пензенская область, Пермский край, Ростовская область, г. Санкт-Петербург, Республика Татарстан Туберозный склероз, Q85.1 Все регионы, без уточнения географии Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, M61.1 Всего 27 субъектов: Астраханская область, Республика Башкортостан, Вологодская область, Воронежская область, Республика Дагестан, Калининградская область, Камчатский край, Карачаево-Черкесская Республика, Кемеровская область, Краснодарский край, Красноярский край, Республика Крым, Москва, Московская область, Мурманская область, Новгородская область, Пермский край, Ростовская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Тамбовская область, Томская область, Тюменская область, Республика Удмуртия, Ханты-Мансийский автономный округ, Ярославская область Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, I27.8 Всего 54 субъекта: Алтайский край, Архангельская область, Астраханская область, Республика Башкортостан, Белгородская область, Брянская область, Владимирская область, Волгоградская область, Вологодская область, Воронежская область, Ивановская область, Республика Кабардино-Балкария, Калужская область, Карачаево-Черкесская Республика, Республика Карелия, Кемеровская область, Кировская область, Костромская область, Краснодарский край, Курская область, Ленинградская область, Липецкая область, Республика Марий Эл, Республика Мордовия, г. Москва, Московская область, Мурманская область, Нижегородская область, Омская область, Оренбургская область, Орловская область, Приморский край, Ростовская область, Рязанская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Свердловская область, Республика Северная Осетия-Алания, Смоленская область, Ставропольский край, Тамбовская область, Республика Татарстан, Тверская область, Тульская область, Тюменская область, Республика Удмуртия, Ульяновская область, Хабаровский край, Ханты-Мансийский автономный округ, Челябинская область, Чеченская Республика, Республика Чувашия, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область Важно отметить, что специфика региональной распространенности редких заболеваний складывается из нескольких составляющих: генетических особенностей отдельных национальностей, степени развития диагностической службы в разных субъектах РФ, уровня осведомленности врачей-специалистов в регионах. Для улучшения системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения необходимо было также провести анализ наличия инструментов по учету пациентов. Инструментом учета пациентов являются регистры/реестры, формируемые чаще всего общественными организациями или профильными федеральными учреждениями. Только для 24 из 30 заболеваний, информация о которых была получена в ходе мониторинга, ведутся регистры/реестры пациентов (табл. 3). На основании представленных данных стоит отметить, что, с одной стороны, 80% проанализированных в настоящем исследовании заболеваний имеют изучаемую систему учета больных. С другой стороны, всего редких заболеваний гораздо больше, и можно предположить, что для многих из них подобные регистры будут отсутствовать. ps202005.4htm00027.jpg Кроме анализа наличия регистров пациентов, страдающих редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения, в рамках настоящей работы оценили влияние изучаемых заболеваний на показатели инвалидности. Важно отметить, что высокий уровень инвалидизации при большинстве редких заболеваний негативно сказывается на качестве жизни пациентов (табл. 4). Таким образом, многие из проанализированных в настоящей работе заболеваний дают 100% инвалидность, в том числе среди детской популяции. Данный факт является подтверждением высокого влияния изучаемых редких болезней без льготного лекарственного обеспечения на показатели качества жизни пациентов. ps202005.4htm00029.jpg Заключение В результате анализа существующей законодательной базы установлено наличие большой группы редких заболеваний, для которых отсутствуют разработанные отдельные подходы к организации лекарственного обеспечения, существующие применительно к редким болезням только для перечня «высокозатратных нозологий» и «Перечня-24» (за исключением 7 нозологий, вошедших в список «высокозатратных»). Об актуальности организации такого лекарственного обеспечения говорят следующие факты. Как было определено в настоящей работе, среди пациентов с изученными редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения до 14% составляют дети. Такое соотношение взрослых и детей свидетельствует о низкой осведомленности и настороженности врачей в отношении редких заболеваний без льготного лекарственного обеспечения, что ведет к недостаточному выявлению указанных патологий в детском возрасте и на ранних этапах развития болезни. Безусловно, отсутствие организованного централизованного лекарственного обеспечения также негативно влияет на получение больными необходимого лечения. Кроме того, высокая степень инвалидности, до 100% у многих из изучаемых редких болезней без льготного лекарственного обеспечения, является подтверждением значительного влияния данных заболеваний на показатели качества жизни пациентов. Следовательно, возрастает необходимость организации оказания соответствующего лекарственного обеспечения таким больным. Одним из основных методов решения в данном процессе является разработка и внедрение регистров пациентов с изучаемыми редкими заболеваниями, которые включали бы в себя полные и актуальные данные о пациенте, течении заболевания, терапевтических вмешательствах и позволили бы оценить реальные показатели распространенности этой группы заболеваний. Разработка единого регистра для больных с редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения может стать основой для создания отдельной федеральной программы по оказанию необходимого лекарственного обеспечения таким пациентам. В данный регистр целесообразно включить также контроль клинических данных, позволяющих оценить эффективность назначенной пациентам терапии. Тщательный контроль таких показателей позволит своевременно осуществлять корректировку назначенного лечения при необходимости. Поскольку для редких заболеваний без льготного лекарственного обеспечения далеко не всегда имеются необходимые для лечения лекарственные препараты, контроль за их использованием возрастает. Кроме создания регистров для пациентов с редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения, рекомендуется организация системы диспансерно-динамического наблюдения. Это также позволит обеспечить лучший контроль за эффективностью назначенной больным терапии. Важно, чтобы после получения пациентом необходимого лекарственного препарата осуществлялся постоянный мониторинг за состоянием больного. Также нельзя не отметить важность развития диагностических программ, направленных на увеличение показателей выявления редких заболеваний без льготного лекарственного обеспечения в РФ. На основании полученных результатов было отмечено, что показатели выявления данных болезней в нашей стране ниже, чем за рубежом. Развитие системы диагностики также должно учитывать установленную географию распространения изучаемых заболеваний, в том числе этнические и генетические особенности. Наконец, в организации необходимой медицинской помощи при лечении редких заболеваний без льготного лекарственного обеспечения важно создать организованную маршрутизацию пациентов, необходимую для каждого конкретного заболевания с учетом того, когда, на каком этапе и в каких условиях требуется проведение необходимых мероприятий. В таком случае все описанные выше аспекты станут частями единой системы мониторинга пациентов с редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения, что положительно скажется на оказании таким пациентам необходимой медицинской помощи. Исследование не имело спонсорской поддержки. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Об авторах

И. А. Комаров

ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко» Минобрнауки России

Email: iliya_komarov@mail.ru

Е. Ю. Красильникова

ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко» Минобрнауки России

Ю. А. Жулев

Всероссийский союз общественных объединений пациентов

Р. А. Зинченко

ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко» Минобрнауки России; Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова

Список литературы

Статистика