Полный текст

Введение Диагностика и лечение редких заболеваний стали доступны в конце ХХ в. благодаря развитию генетического тестирования и биотехнологий. Сегодня в мире не существует универсального подхода к развитию системы диагностики, лечения и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, однако повсеместно ответственность за лечение «редких» пациентов берет на себя государство. Такая ответственность существует и в России. В Российской Федерации определение понятия редких (орфанных) заболеваний дано в п. 1 ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» [1]. Согласно данной статье, редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения. Ст. 4 Федерального закона № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств» установлено, что орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний. П. 2 ст. 44 Федерального закона № 323-ФЗ свидетельствует о необходимости формирования перечня редких (орфанных) заболеваний федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещения его на официальном сайте в сети Интернет. Так, на сайте Минздрава России по состоянию на 31.03.2022 размещен список орфанных заболеваний, в который включены 273 наименования. Стоит отметить, что представленный на официальном сайте Минздрава России список орфанных заболеваний не означает, что для каждого из них существуют методы лечения и адекватная лекарственная терапия [2]. Во исполнение п. 3 ст. 44 Федерального закона № 323-ФЗ Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. № 403 [3] были утверждены Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Данный Перечень был сформирован из Перечня редких (орфанных) заболеваний, размещенного на официальном сайте Минздрава России. Основные требования к включению заболевания в этот список (редкость, четкая клиническая и патогенетическая картина заболевания, возможность патогенетического лечения, лекарственный препарат или лечебное питание для лечения заболевания) должны быть зарегистрированы на территории России. Организация обеспечения граждан лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания для лечения заболеваний, включенных в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, является полномочием органов государственной власти субъектов Российской Федерации [1]. Так, согласно законодательству Российской Федерации, существуют два перечня: -Перечень редких (орфанных) заболеваний; -Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Кроме этого, с 2008 г. в России на государственном уровне была реализована программа «Семь нозологий». В соответствии с ней лекарственные средства, предназначенные для лечения больных семью редкими и наиболее дорогостоящими заболеваниями, централизованно закупались за счет средств федерального бюджета. Препараты предоставлялись в амбулаторных условиях в виде льготного обеспечения. Изначально в программу входило семь заболеваний, в 2018 г. добавилось еще пять (исключенных Федеральным законом от 03.08.2018 № 299-ФЗ из Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденного Постановлением Правительства Российской Федерации № 403). А в конце 2019 г. в программу добавлены еще два заболевания (исключенных Федеральным законом от 27.12.2019 № 452-ФЗ из Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденного постановлением Правительства РФ № 403). Сейчас Федеральная программа Минздрава «14 высокозатратных нозологий» («14 ВЗН») включает в себя 14 заболеваний. В рамках программы «14 ВЗН» Минздрав собирает от регионов заявки на наиболее дорогостоящие лекарственные препараты и закупает их за счет средств федерального бюджета. Минздрав обеспечивает по программе пациентов с гемофилией, муковисцидозом, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, болезнью Гоше и другими заболеваниями, которые не поддаются полному излечению [4]. Основными правовыми документами в рамках реализации программы являются: Постановление Правительства Российской Федерации от 26.11.2018 № 1416 и Постановление Правительства Российской Федерации от 27.03.2020 № 344. В 2020 г., благодаря повышению ставки налога на доходы физических лиц, был образован фонд «Круг добра». Фонд был создан для финансирования лекарственного обеспечения детей с отдельными редкими заболеваниями (Федеральный закон от 23.11.2020 № 372-ФЗ «О внесении изменений в часть вторую Налогового кодекса Российской Федерации в части налогообложения доходов физических лиц, превышающих 5 миллионов рублей за налоговый период», Указ Президента Российской Федерации от 05.01.2021 № 16 «О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, „Круг добра“», Постановление Правительства Российской Федерации от 21.05.2021 № 769 «Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами РФ) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей»). Объектом исследования данной научной работы выступает нормативно-правовая база, регламентирующая лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. Целью данной работы явился анализ нормативно-правовой базы, регламентирующей порядок лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в Российской Федерации. Важным шагом в определении критерия редких заболеваний, а именно - распространенности, было утверждение Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ. Спустя три года Федеральный закон от 22.12.2014 № 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон 61-ФЗ „Об обращении лекарственных средств“» разъяснил понятие орфанных лекарственных препаратов. Наряду с этим 26 апреля 2012 г. постановление Правительства № 403 утвердило Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. В 2018 и 2019 гг. Федеральными законами № 299-ФЗ и № 452-ФЗ соответственно были исключены из Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, сначала пять заболеваний, затем еще два, которые впоследствии были включены в федеральную программу «7 высокозатратных нозологий» («7 ВЗН») (запущенную еще в 2008 г.). Сейчас Федеральная программа Минздрава «14 ВЗН» включает в себя 14 заболеваний. В 2021 г. Указом Президента Российской Федерации № 16 создан фонд «Круг добра» для финансирования лекарственного обеспечения детей с отдельными редкими заболеваниями. Правила обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости - за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей были утверждены Постановлением Правительства Российской Федерации от 21.05.2021 № 769. Основными нормативно-правовыми актами для функционирования Фонда «Круг добра» явились: -Распоряжение Правительства Российской Федерации от 23.01.2021 № 128-р (о составе экспертного совета и правления фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра»); -Постановление Правительства Российской Федерации от 05.03.2021 № 327 «О предоставлении в 2021 году гранта в форме субсидии за счет бюджетных ассигнований федерального бюджета Фонду поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, „Круг добра“»; -Постановление Правительства Российской Федерации от 06.04.2021 № 545 «О порядке приобретения лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации для конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим и хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо для групп таких детей»; -Постановление Правительства Российской Федерации от 08.04.2021 № 555 «Об утверждении Правил ведения информационного ресурса, содержащего сведения о детях с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, включая информацию о закупке для таких детей лекарственных препаратов и медицинских изделий, в том числе не зарегистрированных в Российской Федерации, технических средств реабилитации, и сведения о результатах лечения таких детей». Материалы и методы В ходе исследования авторами рассмотрены законодательные и иные нормативные правовые акты, касающиеся основ охраны здоровья пациентов с орфанными заболеваниями в Российской Федерации, работы российских авторов, проводивших исследования в сфере медицинского обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями, статистические данные и исследования (аналитические отчеты, социологические опросы) государственных органов, общественных организаций и объединений. В работе были использованы методы сравнительного анализа и экспертных оценок. Результаты исследования Рассмотрим Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 [3]. Как видно из представленного в табл. 1 Перечня, изначально в него входили 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболевания, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. В 2018 г. Постановлением Правительства Российской Федерации от 20.11.2018 № 1390 из списка были исключены пять заболеваний: -гемолитико-уремический синдром; -мукополисахаридоз I, II и VI типа; -юношеский артрит с системным началом. ps202301.4htm00035.jpg В 2020 г. Постановлением Правительства Российской Федерации от 05.06.2020 № 829 были исключены еще два заболевания: апластическая анемия неуточненная и наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра). Исключенные семь заболеваний впоследствии нашли свое отражение в ч. 7 ст. 44 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», согласно изменениям, внесенным Федеральным законом от 03.08.2018 № 299-ФЗ (пять заболеваний), и Федерального закона от 27.12.2019 № 452-ФЗ (два заболевания). После внесения изменений в ч. 7 ст. 44 № 323-ФЗ говорится об организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типа, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного) X (Стюарта-Прауэра), лиц после трансплантации органов и/или тканей. При этом порядок обеспечения лекарственными препаратами устанавливается Правительством Российской Федерации. Кроме того, Правительство Российской Федерации уполномочено на утверждение перечня таких препаратов и установление порядка его формирования. Стоит отметить, что Перечень редких (орфанных) заболеваний в настоящий момент включает в себя 273 наименования, а Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, составляют лишь 17 заболеваний. По данным экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при комитете Госдумы по охране здоровья, в 2020 г. в государственной программе помощи людям с редкими жизнеугрожающими заболеваниями числилось около 15 тыс. человек. Наибольшее число орфанных пациентов с жизнеугрожающими заболеваниями проживали в шести регионах (рис. 1) [6]. Согласно Федеральному закону № 323-ФЗ организация обеспечения граждан лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания для лечения заболеваний, включенных в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, является полномочием органов государственной власти субъектов Российской Федерации. Но координация вопросов здравоохранения, в том числе обеспечение оказания доступной и качественной медицинской помощи, отнесена Конституцией Российской Федерации к совместному ведению Российской Федерации и субъектов. По вопросу обеспечения лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в Перечень редких жизнеугрожающих заболеваний, есть определение Конституционного Суда Российской Федерации от 02.07.2013 № 1054-О [7]: «…определение Российской Федерацией полномочий органов государственной власти субъектов Российской Федерации по предметам совместного ведения, связанным с реализацией функций социального государства, не означает, что Российская Федерация тем самым перестает нести ответственность за состояние дел в соответствующей сфере (Постановление от 17 июня 2004 года № 12-П; определения от 27 декабря 2005 года № 502-О и от 16 ноября 2006 года № 508-О). Напротив, в случае недостаточности собственных средств для покрытия расходов на обеспечение лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидности, субъекты Российской Федерации вправе рассчитывать на оказание им Российской Федерацией в той или иной форме финансовой помощи целевого характера». Действительно, на протяжении 10 лет при наличии запроса от субъектов Российской Федерации о необходимости дофинансировать лекарственное обеспечение пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями органами власти Российской Федерации принимались решения, направленные на содействие и улучшение ситуации со льготным лекарственным обеспечением указанной категории пациентов: так, в 2015 г. по постановлению Правительства Российской Федерации от 19.06.2015 № 609 из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации были выделены иные межбюджетные трансферты в размере 12 млрд руб. в целях улучшения лекарственного обеспечения граждан, в том числе для лечения заболеваний, включенных в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или инвалидности. Далее рассмотрим результаты реализации федеральной программы Минздрава России «14 ВЗН». Согласно анализу закупочных процедур по программе «14 ВЗН», проведенному Всероссийским союзом пациентов [8], число пациентов за последние 10 лет реализации программы увеличилось в 4 раза (с 52 тыс. в 2009 г. до 230 тыс. в 2021 г.; рис. 2). Как видно из статистических данных, представленных на рис. 2, ежегодно демонстрируется неизменный рост числа пациентов, участвующих в программе. Показатели финансирования программы представлены на рис. 3. Финансирование программы носит нелинейный характер, оно изменялось как в плюс, так и в минус независимо от постоянного роста количества пациентов, которые обеспечиваются программой. Фактический рост в рублевом эквиваленте с 2008 г. составил чуть более 100%, при том что количество пациентов (с 2009 г.) увеличилось практически в 5 раз. Проведенный Всероссийским союзом пациентов анализ позволил авторам заключить, что дефицит финансирования в 2021 г. составил порядка 10 млрд руб., а с учетом потребности в формировании переходящего остатка на 2022 г. - 18 млрд руб. К началу апреля 2022 г. Минздрав России почти полностью израсходовал предусмотренный на текущий год бюджет на закупку препаратов по госпрограмме «14 ВЗН». ФКУ «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» объявило дополнительные аукционы на приобретение лекарств из перечня «14 ВЗН» общей стоимостью 23 млрд руб. Эти средства были заложены на 2023-2024 гг. [9]. Также, по мнению авторов, за последние 5 лет участились случаи обращений от пациентов и пациентских организаций по поводу сбоев в реализации права на получение лекарственных препаратов, несмотря на значительные усилия, которые были направлены на реализацию и развитие программы [8]. Как утверждают авторы (Всероссийский союз пациентов) [8] в своем исследовании, реальная ситуация с обеспечением пациентов с рассеянным склерозом окрелизумабом (международное непатентованное наименование - МНН) и больных гемофилией эмицизумабом (МНН) в 2021 г. была следующей: закупка окрелизумаба была осуществлена в размере 49 и 17% (суммарно 66%) от потребности 2021 г. в марте и июне 2021 г. соответственно, а закупка эмицизумаба в размере 50% от потребности 2021 г. была осуществлена только в апреле 2021 г., при этом фактически получать терапию пациенты в некоторых регионах смогли только в июне из-за длительного процесса постановки препарата на учет для отпуска пациентам. Таким образом, пациенты в течение 3-6 мес находились без лечения в ожидании получения препаратов. Следовательно, не успев начать долгожданную терапию, пациенты вынуждены были ее прервать по причине отсутствия окрелизумаба и эмицизумаба в регионах в необходимых количествах, заявленных специалистами на 2021 г. Дефицит окрелизумаба наблюдался в 80 регионах, что сказалось на 2350 пациентов. Аналогичная ситуация (по мнению авторов исследования [8]) наблюдалась еще с 8 препаратами программы «14 ВЗН». Как сказано ранее, в 2021 г. Постановлением Правительства Российской Федерации от 21.05.2021 № 769 были утверждены Правила (на основании Указа Президента Российской Федерации № 16 о создании Фонда «Круг добра»), которые устанавливают порядок обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости - за пределами Российской Федерации) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием. Настоящие Правила распространяются на детей в возрасте до 18 лет, являющихся гражданами Российской Федерации [10, 11]. Согласно данному документу, перечень заболеваний формируется с учетом следующих критериев: -заболевание имеет распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения и/или является хроническим с тяжелым течением, приводящим без патогенетического лечения к выраженным нарушениям жизненных функций или летальному исходу в детском возрасте; -для лечения заболевания дополнительно к объемам медицинской помощи, оказываемой гражданам в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, необходимо дополнительное финансовое обеспечение оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями, включая обеспечение лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, а также техническими средствами реабилитации; -для лечения заболевания имеются лекарственные препараты патогенетического действия, зарегистрированные в Российской Федерации, и/или в странах Европейского союза, и/или в Соединенных Штатах Америки, или имеются медицинские изделия, предназначенные для коррекции или лечения жизнеугрожающих заболеваний, зарегистрированные в Российской Федерации, и/или в странах Европейского союза, и/или в Соединенных Штатах Америки, а также технические средства реабилитации; -для лечения заболевания имеется метод лечения с научно доказанной эффективностью. Отметим, что обеспечение оказания медицинской помощи конкретному ребенку с орфанным заболеванием в части обеспечения лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, а также техническими средствами реабилитации осуществляется в соответствии с утверждаемыми попечительским советом Фонда перечнем лекарственных препаратов, закупаемых Минздравом России или подведомственным ему казенным учреждением для нужд Фонда, и перечнем лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, закупаемых Фондом для оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями (далее - перечни для закупок). При формировании перечней для закупок лекарственных препаратов экспертным советом Фонда учитываются следующие критерии: -отсутствие возможности бесплатного обеспечения лекарственным препаратом или обеспечения лекарственным препаратом со скидкой, в том числе в случае, если лекарственный препарат не включен в утвержденный Правительством Российской Федерации Перечень лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типа, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра), лиц после трансплантации органов и/или тканей; -лекарственный препарат предназначен для патогенетического лечения больного с заболеванием, включенным в перечень заболеваний; -лекарственный препарат зарегистрирован в Российской Федерации, и/или в странах Европейского союза, и/или Соединенных Штатах Америки; -лекарственный препарат имеет доказательства клинической эффективности и безопасности его применения при данном заболевании (приведены ссылки на клинические исследования эффективности и безопасности применения данного лекарственного препарата); -по результатам мониторинга эффективности и безопасности лекарственного препарата отсутствует информация о выявлении данных, не содержащихся в инструкции по медицинскому применению, или информация, свидетельствующая о превышении возможного риска применения лекарственного препарата по отношению к ожидаемой пользе; -лекарственный препарат, который предлагается для включения в перечень лекарственных препаратов, закупаемых Минздравом России или подведомственным ему казенным учреждением для нужд Фонда, зарегистрирован в Российской Федерации. Также в Постановлении говорится, что помощь может быть оказана как для конкретных детей с тяжелыми жизнеугрожающими или хроническими заболеваниями, так и для групп таких детей. При этом помощь может быть оказана за границей. Рассмотрим результаты деятельности Фонда за 2021 г. [12]. По итогам 2021 г. в перечень заболеваний, с которыми работает Фонд «Круг добра», вошли 44 нозологии. Это все орфанные заболевания, для которых сегодня есть патогенетическое лечение. Фонд осуществляет закупку 40 наименований лекарственных препаратов и пяти видов медицинских изделий. Фонд совместно с Минздравом России разработал информационную систему, позволяющую родителям детей подавать заявление на получение помощи через единый портал государственных услуг, а также отслеживать процедуру принятия решений по заявке на лекарственное обеспечение. В 2021 г. Фонд «Круг добра» оказал помощь 2085 детям: 2058 детей были обеспечены лекарственными препаратами и медицинскими изделиями или их закупка была законтрактована; 27 детей со злокачественными заболеваниями крови и кроветворных органов и тяжелых незлокачественных болезней крови и врожденных иммунодефицитов получили специализированную медицинскую помощь в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России (табл. 2). Общая сумма средств, собранных за счет повышенной ставки налогообложения и направленных на реализацию основных задач, поставленных перед Фондом «Круг добра», в 2021 г. составила 75,05 млрд руб. В 2021 г. на реализацию дополнительного механизма организации и финансового обеспечения оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, было направлено более 30,9 млрд руб. (свыше 99% всех трат Фонда). Фонд «Круг добра» самостоятельно определяет перечень заболеваний и перечень категорий детей, для которых показано назначение лекарств, медицинских изделий и технических средств реабилитации согласно критериям (приведены ранее). Также фонд формирует список препаратов и медицинских изделий, которые он закупает самостоятельно за счет грантов и пожертвований, и тех, что закупает государство. Решения о закупке по обоим спискам принимается Фондом. Следовательно, помощь может быть оказана не всем, кто в ней нуждается. Рассмотрим пример с лечением больных спинальной мышечной атрофией - редким (орфанным) заболеванием, при котором происходит отмирание двигательных нейронов спинного мозга. Спинальная мышечная атрофия проявляется в виде нарушения функций мускулатуры ног, головы, шеи, а впоследствии - легких, сердца и других внутренних органов. Ужас этого заболевания состоит в том, что ребенок, страдающий им, сохраняет полную ясность ума. Без должного лечения пациенты редко доживают до двух лет. Как результат - смерть от остановки сердца или удушья. Препарат, который может спасти ребенка от неминуемой гибели, есть. Таким незарегистрированным препаратом до 9 декабря 2021 г. была «Золгенсма» - самый дорогой препарат в мире, предназначенный для генно-заместительной терапии больных спинальной мышечной атрофией. Уникальность этого препарата заключается в том, что он вводится один ps202301.4htm00037.jpg ps202301.4htm00039.jpg раз в жизни и замещает дефектный ген SMN1, вызывающий заболевание. Постановлением Правительства от 18.01. 2022 № 14 было внесено изменение в Правила приобретения препаратов, позволяющее фонду «Круг добра» закупать зарегистрированные в Российской Федерации лекарства до их ввода в гражданский оборот в течение 6 мес со дня государственной регистрации. Ранее незарегистрированный препарат мог быть привезен в Россию по запросу любого благотворительного фонда за 121 млн руб. Следовательно, Фонд «Круг добра» временно стал единственным фондом, имеющим право на приобретение «Золгенсмы» (до окончания государственной регистрации препарата). Но по критериям, обозначенным выше, не все желающие пациенты могли получить одобрение на обеспечение «Золгенсмой». По данным критериям возрастной предел детей со спинальной мышечной атрофией - до 6 мес. По достижении 6-месячного возраста Фонд отказывает в лечении. Стоит отметить, что производителем данного препарата срок установлен до 2 лет. В таких случаях, после отказа в получении лечения, родители больных детей вынуждены самостоятельно искать альтернативные варианты приобретения «Золгенсмы», организуя сборы денежных средств, обращаясь в благотворительные организации и к зарубежным производителям препарата. Обсуждение В 2020 г. в государственной программе помощи людям с редкими жизнеугрожающими заболеваниями числилось около 15 тыс. человек, а в программе «14 ВЗН» - более 230 тыс. В то же время авторы проекта «Если быть точным» (создан благотворительным фондом «Нужна помощь») указывают, что экспертные оценки сильно отличаются от официальных [13]. Так, журнал «Rarus», который издает Всероссийское общество орфанных заболеваний, говорит о 2-7 млн людей с редкими болезнями в России [14]. ps202301.4htm00041.jpg Интересны для рассмотрения результаты аналитического отчета Центра стратегических разработок, который был посвящен анализу возможностей централизации закупок лекарств для пациентов с редкими заболеваниями за счет средств федерального бюджета [15]. Так, аналитики центра провели опрос среди 14 специалистов по орфанным заболеваниям с целью проведения оценки проблемы в области лечения (сопровождения орфанных заболеваний). Значимость проблемы оценивалась по шкале от 0 до 5, где 0 - это ее отсутствие, а 5 - очень высокая значимость (рис. 4). Самая высокая значимость проблемы (на федеральном и региональном уровнях) связана с отсутствием запаса препаратов для вновь выявленных пациентов на случай перебоев в поставках. На втором месте по значимости определена проблема с отсутствием массового скрининга орфанных заболеваний (с незначительной разницей по уровням). На третьем месте респонденты определили проблему, связанную с недостаточным использованием телемедицины при оформлении документов на препараты и дефицит специалистов, способных выявить заболевание и контролировать лечение (на федеральном уровне ситуация менее критична). Кроме того, к явным проблемам (на двух уровнях) отнесено отсутствие конкретики включения в списки и исключения препаратов из списка, по которым идет финансирование. Задержка начала лечения по административным причинам и необеспеченность лечением всех выявленных и нуждающихся пациентов определены как значимые проблемы на региональном уровне. Аналитики проекта «Если быть точным» замечают, что диагностика в России орфанных болезней и доступность лечения пока недостаточны. Они приводят данные опроса пациентов, который в 2020 г. провело объединение «Фармпробег» совместно с центрами помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Дом редких», «Геном» и «Чтобы видеть!» [16]: -около 70% российских орфанных пациентов не получают лекарств или получают их с перебоями; -54% отметили, что провели в ожидании постановки диагноза год и более (большинство указали в качестве причины низкий уровень подготовленности врачей). Несовершенство системы организации лекарственным обеспечением пациентов с орфанными заболеваниями вынуждает таких пациентов и их близких решать проблемы лекарственного обеспечения самостоятельно, прибегая к необходимости поиска и приобретения лекарственных средств, возможно, даже за пределами Российской Федерации. Заключение Несмотря на то что в мире насчитывается около 8 тыс. редких орфанных заболеваний, в Российской Федерации в информационном перечне редких заболеваний, который публикует Минздрав России, числится всего 273 заболевания. Можно заключить, что государственная статистика в России учитывает пациентов не по всем болезням из информационного перечня Минздрава России, а только по 31 позиции, которые входят в Перечень Правительства Российской Федерации (17 заболеваний) и в федеральную программу «14 ВЗН» (14 заболеваний). Кроме того, цели ведения перечня орфанных заболеваний законодательством не установлены (ст. 44 регламентирует, что Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению жизни граждан или их инвалидности, ведется в целях лекарственного обеспечения). Несмотря на законодательные нормы, предусматривающие нормы, правила и положения, касающиеся лекарственного обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, охват нуждающихся пациентов ничтожно мал. Обеспечение лекарственными препаратами по федеральной программе «14 ВЗН» испытывает дефицит финансирования, в связи с чем за последние 5 лет участились случаи обращений от пациентов и пациентских организаций по поводу сбоев в реализации права на получение лекарственных препаратов, несмотря на значительные усилия, которые были направлены на реализацию и развитие программы. Результаты исследования подтверждают, что в настоящее время организация лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями несовершенна: имеют место сложность в учете численности пациентов и отсутствие целостной системы льготного лекарственного обеспечения. Существующие проблемы в обозначенной области исследования вынуждают некоторых пациентов с орфанными заболеваниями самостоятельно искать выходы для поиска и приобретения жизненно необходимых препаратов. Для преодоления выявленных проблем, по мнению авторов, необходимо расширить Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства. Кроме того, требуется организация комплексного подхода к вопросам диагностики и лечения редких заболеваний со стороны федеральных органов власти и научного сообщества, общественных и благотворительных организаций. Решение данной проблемы также позволит улучшить ситуацию с учетом пациентов с орфанными заболеваниями. Исследование не имело спонсорской поддержки. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Об авторах

П. И. Ананченкова

ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко» Минобрнауки России; ГБУ «Научно-исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения города Москвы»

В. В. Тонконог

ФГБОУ ВО «Государственный морской университет имени адмирала Ф. Ф. Ушакова»

Email: vikatonkonog79@mail.ru

Т. Н. Тимченко

ФГБОУ ВО «Государственный морской университет имени адмирала Ф. Ф. Ушакова»

Список литературы

Статистика