Problems of Social Hygiene, Public Health and History of MedicineProblems of Social Hygiene, Public Health and History of Medicine0869-866X2412-2106Joint-Stock Company Chicot52610.32687/0869-866X-2021-29-2-270-277Научная статьяThe normative legal regulation of medical care support of rare (orphan) diseases in adult population of The Russian FederationVasilievaT. P.-KomarovI. A.iliya_komarov@mail.ruAleksandrovaO. Yu.-ZinchenkoR. A.-N. A. Semashko National Research Institute of Public HealthResearch Centre for Medical Genetics1512202129227027701062021Copyright © 2021,2021The article considers the results of legal regulation analysis of medical care support including medication maintenance of adult patients suffering from rare diseases exemplified by life-threatened and chronic progressed rare (orphan) diseases resulting in life expectancy decrease and or disability (“List-24”). Materials and methods. Law database was analyzed in terms of current orders of medical care provision, standards of medical care, and clinical guidelines for rare diseases from “List-24” regarding to adult patients. Results. It is concluded that there are no determined rules of medical care provision to adult population in case of rare diseases from “List-24”. There are standards of medical care on 6 rare diseases (25% of total diseases amount) from this list for adult patients. However, based on content analysis data of approved standards it was established that there are only 3 from 11 standards (27.28%) for primary medical care support, 4 standards (33.34%) for medical care provision in planned condition, and only 1 standard (9.09%) had appropriate legal basis for its development (clinical guidelines availability). Nevertheless, there is negative prognosis for this the only standard due to legal necessity of all clinical guidelines revision till the end of 2021. Conclusion. Revision and creation of clinical guidelines and standards of medical care afterwards are needed for adult patients treatment with rare diseases from “List-24”. The conclusion was made in terms of medical care standardization improvement for adult patients suffering from rare diseases from “List-24” based on its alignment with current legal regulation.citizenshealth carestate guarantee programrare diseasemedical carestandardizationlegal regulationохрана здоровья гражданздравоохранениеПрограмма государственных гарантий оказания бесплатной медицинской помощиредкие болезнистандартизация медицинской помощинормативно-правовое регулирование1.Taruscio D., Vittozzi L., Stefanov R. National plans and strategies on rare diseases in Europe. Adv. Exp. Med. Biol. 2010;686:475-91. doi: 10.1007/978-90-481-9485-8_262.Miller K. L., Lanthier M. Investigating the landscape of US orphan product approvals. Orphanet J. Rare Dis. 2018;13(1):183. doi: 10.1186/s13023-018-0930-33.Ахмедов А. А., Холбеков Ш. Т., Джулай Т. Е. Орфанные заболевания как медико-социальная проблема. Тверской медицинский журнал. 2020;(2):59-64.4.Витковская И. П., Печатникова Н. Л., Петряйкина Е. Е., Колтунов И. Е. Раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний (неонатальный скрининг, селективный скрининг). Опыт региона и перспективы развития. Русский медицинский журнал. Медицинское обозрение. 2018;2(1-1):62-6.5.Волкова Н. С., Аксу Э. Редкие (орфанные) заболевания: правовое регулирование в России и за рубежом. Журнал зарубежного законодательства и сравнительного правоведения. 2018;71(4):154-60.6.Чичерин Л. П., Прокофьева Я. А. Современные проблемы орфанных заболеваний. Бюллетень Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н. А. Семашко. 2019;(1):118-24.7.Berry S. A., Coughlin C. R. 2nd, McCandless S., McCarter R., Seminara J., Yudkoff M., LeMons C. Developing interactions with industry in rare diseases: lessons learned and continuing challenges. Genet. Med. 2020;22(1):219-26.8.Воинова В. Ю., Школьникова М. А., Найговзина Н. Б. Ресурсы оказания медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями в различных странах. Доктор.Ру. 2018;148(4): 6-13.9.Новиков П. В. Редкие (орфанные) наследственные и врожденные болезни у детей: проблемы и задачи на современном этапе. Вопросы практической педиатрии. 2011;16(1):34-44.10.Гаймоленко И. Н. Орфанные заболевания: что мы о них знаем? В сб.: Материалы II Межрегиональной научно-практической конференции «Здоровый ребенок» (Чита, 14 апреля 2017 г.). Чита: ФГБОУ ВО ЧГМА; 2017. С. 31-2.11.Захарова Е., Красильникова Е. И. Орфанные болезни. Практика педиатра. 2019;(4):20-6.12.Сабари Х. И., Иванова И. Д. Редкие заболевания, изменения в обеспечении лекарственными препаратами больных орфанными заболеваниями. Eastern-European Scientific Journal. 2018;3(31):51-2.13.Косякова Н. В., Ниворожкина Л. И., Полякова И. А. Анализ обеспеченности лекарственными препаратами и специализированными продуктами питания больных орфанными заболеваниями: возможности и ограничения. Учет и статистика. 2019;55(3):108-21.14.Косякова Н. В., Ягудина Р. И. Лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. Этапы маршрутизации. Современная организация лекарственного обеспечения. 2018;(2):44-8. doi: 10.30809/solo.2.201815.Михайленко Е. В., Кузьмин С. Б. Анализ правового регулирования лекарственного обеспечения граждан Российской Федерации, страдающих орфанными заболеваниями. Медицинское право: теория и практика. 2018;4(1):226-30.