Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медициныПроблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины0869-866X2412-2106Joint-Stock Company Chicot179410.32687/0869-866X-2024-32-s2-1170-1175Научная статьяЭПИДЕМИОЛОГИЯ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИСтерликовС. А.ЗеленоваО. В.СтародубовВ. И.ВитковскаяИ. П.АбрамовС. И.ОськовЮ. И.КучеряваяД. А.ГолубевН. А.КамынинаН. Н.ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, 127254, Москва, РоссияФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр хирургии имени А. В. Вишневского» Минздрава России, 117997, Москва, РоссияГБУЗ «Морозовская детская клиническая боольница Департамента здравоохранения города Москвы», 119049, Москва, РоссияФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Минздрава России, 117513, Москва, РоссияГБУ «Научно-исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения города Москвы», 115088, Москва, Россия08112024321170117502072025Copyright © 1970, АО "Шико"1970Знание эпидемиологии миодистрофии Дюшенна (МДД) целесообразно для планирования мероприятий по совершенствованию диагностики и лечения данного заболевания. Цель: изучить эпидемическую ситуацию по МДД, а также средний возраст её диагностики в России. Проблема точности статистических оценок обусловлена неоднородными критериями диагноза. Требуется разработка единых критериев диагноза (мужской пол и носительство мутации). Целесообразно рассмотрение вопроса скрининга уровня креатинфосфокиназы у детей раннего возраста с последующим прицельным обследованием детей с высоким её уровнем, в том числе — исследованием на носительство мутации МДД.Duchenne muscular dystrophyincidence of Duchenne muscular dystrophy, prevalence of Duchenne muscular dystrophy, incidence of Duchenne muscular dystrophy at birth.миодистрофия Дюшенназаболеваемость миодистрофией Дюшенна, распространённость миодистрофии Дюшенна, частота миодистрофии Дюшенна при рождении[Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Клинические рекомендации. G71.0. Дети. М.; 2023. С. 98.][Ishizaki M., Kobayashi M., Adachi K. et al. Female dystrophinopathy: review of current literature // Neuromuscul. Disord. 2018. Vol. 28, N 7. С. 572—581. DOI: 10.1016/j.nmd.2018.05.002][Lee I., Turnage C., Sutyla R. et al. The hidden disease: delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy and co-occurring conditions // J. Dev. Behav. Pediatr. 2022. Vol. 43, N 8. P. e541-e545. DOI: 10.1097/dbp.0000000000000948][Гайнетдинова Д. Д., Новоселова А. А. Современные возможности диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна // Казанский медицинский журнал. 2020. Т. 101, №4. С. 530—537.][Mohamed K., Appleton R., Nicolaides P. Delayed diagnosis of Duchenne muscular dystrophy // Eur. J. Paediatr. Neurol. 2000. Vol. 4, N 5. P. 219—223. DOI: 10.1054/ejpn.2000.0274][McMillan H. J., Gregas M., Darras B. T., Kang P. B. Serum transaminase levels in boys with Duchenne and Becker muscular dystrophy // Pediatrics. 2011. Vol. 127, N 1. P. e132—e136. DOI: 10.1542/peds.2010-0922][Mah J. K., Korngut L., Dykeman J. et al. A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy // Neuromuscul. Disord. 2014. Vol. 24, N 6. P. 482—491. DOI: 10.1016/j.nmd.2014.03.001][Theadom A., Rodrigues M., Roxburgh R. et al. Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review // Neuroepidemiology. 2014. Vol. 43, N 3-4. P. 259—268. DOI: 10.1159/000362899][Crisafulli S., Sultana J., Fontana A. et al. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis // Orphanet. J. Rare Dis. 2020. Vol. 15, N 1. P. 141. DOI: 10.1186/s13023-020-01302-7][Mccaffrey T., Guglieri M., Murphy A. P. et al. Cardiac involvement in female carriers of duchenne or becker muscular dystrophy // Muscle Nerve. 2017. Vol. 55, N 6. P. 810—818. DOI: 10.1002/mus.25555][Царькова С. А., Ушакова Р. А., Громада Н. Е. и др. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера. Трудности диагностики // Доктор.Ру. 2020. Т. 19, №10. С. 61—65.][D’Amico A., Catteruccia M., Baranello G. et al. Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Italy in the last decade: critical issues and areas for improvements // Neuromusc. Dis. 2017. Vol. 27. P. 447—451. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.01.007][Nadarajah V. D., van Putten M., Chaouch A. et al. Serum matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) as a biomarker for monitoring disease progression in Duchenne muscular dystrophy (DMD) // Neuromusc. Dis. 2011. Vol. 21, N 8. P. 569—578. DOI: 10.1016/j.nmd.2011.05.006][Рекомендации по ведению пациентов с миодистрофией Дюшенна. 2-е издание. М.; 2018. С. 63.][Salari N., Fatahi B., Valipour E. et al. Global prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis // J. Orthop. Surg. Res. 2022. Vol. 17, N 1. P. 96. DOI: 10.1186/s13018-022-02730-4][Ryder S., Leadley R. M., Armstrong N. et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review // Orphanet. J. Rare Dis. 2017. Vol. 12, N 1. P. 79. DOI: 10.1186/s13023-017-0665-2]